APERÇU: Ce que tout praticien doit savoir

Un problème rare, mais rencontré en pédiatrie, est l’enfant présentant une malformation congénitale de la vessie. Les anomalies urachales et le diverticule vésical congénital sont des effusions dans une vessie autrement profilée. Les anomalies urachales ont tendance à être relevées par un examen physique et les diverticules sont généralement notés par imagerie radiographique. Les deux peuvent être une découverte fortuite; cependant, dans certains cas, une reconstruction chirurgicale peut être nécessaire.

Êtes-vous sûr que votre patient présente une anomalie urachale ou un diverticule vésical congénital? Quels sont les résultats typiques de cette maladie?

Les anomalies urachales et les diverticules vésicaux peuvent apparaître comme des effusions de la vessie normalement profilée. Les origines des deux sont très différentes, et les différencier est simple.

Souvent, une anomalie urachale sera observée à l’échographie prénatale. Cependant, après la naissance, il se présentera généralement avec les signes suivants à l’examen physique: liquide clair s’écoulant de la région périumbilicale ou d’une petite masse ombilicale, éventuellement avec une muqueuse rouge dépassant vers l’extérieur. Les symptômes typiques chez un patient présentant une anomalie urachale peuvent être: 1) une masse dans le dôme de la vessie, 2) une douleur péri-ombilicale, le plus souvent avec une miction, 3) une dysurie ou 4) une infection des voies urinaires (IVU).

Un diverticule vésical congénital peut également être observé lors d’une échographie prénatale dans certains cas. En règle générale, il ne peut pas être détecté lors d’un examen physique à moins qu’il ne soit suffisamment grand pour produire une masse abdominale. On le trouve généralement radiographiquement à l’échographie. Les signes potentiels d’un patient avec un diverticule vésical congénital sont: infection urinaire, obstruction de la sortie de la vessie, reflux vésico-urétéral, obstruction urétérale ou résultats asymptomatiques lors d’une échographie de la vessie.

Types d’anomalies urachales

Un sinus urachal est une communication partielle entre la vessie et l’ombilic, une extrémité du sinus étant oblitérée ou fermée.

Un kyste urachal est une communication murée entre la vessie et l’ombilic.

Un uraque breveté est une communication complète entre l’ombilic et la vessie, où l’urine de la vessie peut s’écouler librement de l’ombilic.

Un diverticule vésico-uracal est généralement une effusion asymptomatique de la vessie dans le dôme au site de l’insertion uracale.

La différence entre un diverticule vésical congénital et acquis est la suivante:

Typiquement, un diverticule vésical acquis présente de multiples diverticules. Ils sont associés à une vessie trabéculée et résultent d’une obstruction de la sortie de la vessie ou d’une augmentation des pressions de vide.

Un diverticule vésical congénital se présente différemment. Typiquement, les diverticules congénitaux sont solitaires, la vessie est généralement à paroi lisse et ils ne sont généralement pas associés à une obstruction de la sortie de la vessie.

Quelle autre maladie/condition partage certains de ces symptômes?

  • Des malformations gastro-intestinales telles que l’omphalocèle présenteraient une protrusion autour de la zone de l’ombilic, mais incluraient un contenu gastro-intestinal.

  • Des anomalies du canal vitellin peuvent se présenter avec une inflammation ou un sinus ombilical persistant

  • Les diverticules de Meckel sont associés à une inflammation ou à une incarcération ou à un volvulus d’un segment intestinal dans la région ombilicale.

  • Les urétérocèles peuvent imiter un diverticule congénital à partir de la vessie, mais apparaissent généralement kystiques et à l’intérieur de la vessie au lieu d’une effusion externe.

Qu’est-ce qui a provoqué le développement de cette maladie à ce moment-là?

Une anomalie urachale se développe à partir de l’échec de la communication urachale entre la vessie et l’ombilic pour s’effacer correctement pendant le développement fœtal. Une théorie majeure est que l’obstruction de la sortie de la vessie fœtale peut provoquer l’évacuation de l’urine via un uraque breveté, comme une valve pop-off. Cliniquement, la présence d’une obstruction postnatale de la sortie dans un uraque breveté est extrêmement rare.

Un diverticule vésical congénital est généralement situé dans l’aspect latéral du trigone de la vessie et serait dû à une faiblesse inhérente du muscle détrusor. Il est également postulé qu’une déficience de la couverture fasciale dans cette zone de la vessie peut permettre le développement d’un diverticule.

Quelles études de laboratoire devez-vous demander pour aider à confirmer le diagnostic? Comment interpréter les résultats ?

  • Aucune étude en laboratoire n’est requise.

  • Plusieurs fois, une infection URINAIRE entraîne la découverte d’une anomalie congénitale. Si un enfant présentant une anomalie connue de la vessie est suspecté d’avoir une infection urinaire récurrente, l’analyse d’urine par cathétérisme et la culture d’urine sont les moyens préférés pour obtenir l’échantillon.

Les études d’imagerie seraient-elles utiles? Si oui, lesquels ?

Le bilan des anomalies urachales et des diverticules congénitaux comprend une échographie rénale et vésicale en amont. L’échographie rénale et vésicale évalue les anomalies rénales concomitantes, tout en définissant plus précisément l’anatomie de la vessie avec un risque / rayonnement minimal. En outre, l’échographie de la région de l’uraque peut mieux définir l’anatomie de l’uraque.

Dans les anomalies urachaliennes et les diverticules, un cystouréthrogramme (VCUG) est recommandé dans le cadre du bilan. Il évalue l’anatomie de la vessie, le reflux urétéral et évalue également l’urètre pour une éventuelle obstruction de la sortie.

Si l’anatomie de l’urachale reste préoccupante avant une intervention chirurgicale, un sinogramme à travers l’urachus breveté peut être effectué. Cela implique l’injection de colorant dans le tractus urachal sous fluoroscopie pour délimiter l’anatomie du défaut.

Confirmation du diagnostic

Le diagnostic d’anomalie urachale peut généralement être posé avec la découverte par l’examen physique d’un liquide clair s’écoulant d’un sinus ombilical breveté. Un diverticule vésical peut être identifié avec les tests radiologiques mentionnés ci-dessus.

Si vous êtes en mesure de confirmer que le patient présente une anomalie urachale ou un diverticule congénital, quel traitement doit être initié?

Le traitement des anomalies urachales est l’excision chirurgicale. Une excision chirurgicale doit être pratiquée si le drainage périumbilical persiste ou si des infections urinaires récurrentes se produisent. Le moment optimal pour l’excision chirurgicale se situe au cours de la première année de vie; cependant, certains cas de prise en charge prudente ont été signalés, le drainage cessant au cours des premiers mois de vie.

Les diverticules vésicaux ne nécessitent un traitement que s’ils sont symptomatiques. Les symptômes nécessitant un traitement des diverticules comprennent: 1) des infections urétérales récurrentes dues à une mauvaise vidange du diverticule; 2) la persistance du reflux vésico-urétéral attribué au diverticule; et 3) une obstruction urétérale est causée par le diverticule.

Quels sont les effets indésirables associés à chaque option de traitement?

L’excision d’une anomalie urachale comporte les risques chirurgicaux inhérents à la procédure spécifique choisie par le patient et le chirurgien. Le fait de ne pas éliminer une anomalie urachale peut entraîner un risque accru de cancer ou des problèmes d’incontinence liés à l’urachus breveté.

Dans le cas d’un diverticule congénital, ne pas l’exciser chirurgicalement est une option de traitement acceptable, et une prise en charge prudente peut être poursuivie si elle est asymptomatique. Si le diverticule provoque un reflux ou une obstruction, l’excision est recommandée, car ce problème peut persister et / ou s’aggraver avec le temps.

Quels sont les résultats possibles d’anomalies urachales ou de diverticules congénitaux?

  • Des anomalies urachales persistantes peuvent entraîner:

    Drainage continu de la vessie et de l’urine autour de l’ombilic (42%)

    Infections récurrentes des voies urinaires (5-10%)

    Bien qu’extrêmement rares, un carcinome urachal peut se développer au sein de ces anomalies, survenant dans environ 0,01% des cas

  • Un diverticule vésical non traité peut:

    N’avoir aucun effet néfaste sur le patient s’il est asymptomatique

    Si le diverticule vésical non traité peut:

    N’avoir aucun effet néfaste sur le patient le diverticule est symptomatique, ne pas le réparer chirurgicalement peut entraîner une aggravation:

    Infection (jusqu’à 90% chez les patients symptomatiques)

    Stase urinaire (80-90% chez les patients symptomatiques)

    Reflux vésico-urétéral (8-13%)

    Obstruction urétérale (5%)

Quelles sont les causes de cette maladie et quelle est sa fréquence?

L’origine de l’uraque en théorie est une sortie urinaire à faible résistance pour le drainage de la vessie pendant que le sphincter urinaire mûrit in utero. Le développement embryologique anormal et l’incapacité de l’uraque à se fermer / s’oblitérer correctement sont l’étiologie proposée de l’uraque persistante. C’est rare, et l’incidence et les données génétiques ne sont pas connues.

Les diverticules vésicaux congénitaux sont rares, mais pas rares. Ils surviennent chez jusqu’à 1,5% des enfants présentant des anomalies génito-urinaires. Les diverticules congénitaux sont observés en association avec: le syndrome de Menkes, le syndrome d’Ehlers-Danlos, le syndrome de Williams, le syndrome de Williams-Beuren et la cutis laxa.

Comment ces agents pathogènes/gènes/expositions provoquent-ils la maladie?

Ceci n’est pas connu pour le moment.

Autres manifestations cliniques susceptibles d’aider au diagnostic et à la prise en charge

Il n’y a pas d’autres manifestations que celles discutées. Le principal point de décision avec ces deux malformations congénitales congénitales est la présence de symptômes nécessitant un traitement chirurgical. Les symptômes spécifiques seraient: des infections récurrentes des voies urinaires, une douleur persistante, un drainage ombilical persistant ou un diverticule provoquant un reflux ou une obstruction urétérale.

Quelles complications pouvez-vous attendre de la maladie ou du traitement de la maladie?

  • Les anomalies urachales peuvent entraîner:

    Fuites urinaires périumbilicales persistantes (43%)

    Masse ombilicale (33%)

    Douleurs abdominales (22%)

    Dysurie (2%)

    Rarement, un carcinome urachal

    La résection chirurgicale comporte les risques chirurgicaux implicites spécifiquement liés à la chirurgie et un faible risque de récidive.

  • Le diverticule de la vessie peut provoquer:

    Infections urinaires récurrentes (90% dans les cas symptomatiques)

    Stase urinaire (80-90% dans les cas symptomatiques)

    Reflux vésico-urétéral (8-13%)

    Obstruction urétérale (5%)

    La réparation chirurgicale comporte des risques chirurgicaux qui doivent être pesés en fonction de la symptomatologie et des antécédents

Sont des études de laboratoire supplémentaires disponibles; même certaines qui ne sont pas largement disponible?

Aucune étude de laboratoire supplémentaire n’est requise. Un échantillon d’urine cathétérisé est toujours encouragé lors de l’évaluation de ces patients pour une infection des voies urinaires.

Comment prévenir les anomalies urachales et le diverticule congénital?

On ne sait pas comment empêcher les anomalies urachales ou les diverticules congénitaux de se développer in utero

Quelles sont les preuves?

  • Les anomalies urachales et les diverticules congénitaux sont des anomalies congénitales rares sans essais contrôlés randomisés ni données prospectives longitudinales.

  • Presque toutes les preuves sont de niveau 3 et 4 provenant d’examens rétrospectifs et d’opinions d’experts.

Nous recommandons les publications suivantes pour plus de lecture:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Urologie pédiatrique. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. « Anomalies urachales et troubles ombilicaux associés »” Urol Clin Nord Am. vol. 5. 1978. p. 195 à 211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. « Treatment of bladder diverticula, altered detrusor contractilité, and low bladder compliance »” Urol Clin Nord Am. vol. 36. 2009. p. 511 à 25.

Les controverses en cours concernant l’étiologie, le diagnostic, le traitement

  • La technique chirurgicale, le moment et la méthodologie de la reconstruction sont spécifiques au chirurgien et au centre, et peuvent être débattues.

  • Les études de diagnostic et d’imagerie recommandées sont standard.

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