oversigt: Hvad enhver praktiserende læge har brug for at vide

et sjældent, men stødt problem i pædiatri er barnet med en medfødt misdannelse af blæren. Både urachale anomalier og medfødt blæredivertikulum er udpouchings i en ellers glat kontureret blære. Urachale anomalier har tendens til at blive afhentet ved fysisk undersøgelse, og divertikula bemærkes normalt ved radiografisk billeddannelse. Begge kan være et tilfældigt fund; i nogle tilfælde kan kirurgisk rekonstruktion dog være påkrævet.

er du sikker på, at din patient har en urachal anomali eller medfødt blæredivertikulum? Hvad er de typiske fund for denne sygdom?

både urachale anomalier og blæredivertikula kan forekomme som udpouchinger ud af den normalt glat konturerede blære. Oprindelsen af begge er helt forskellige, og differentiering af dem er ligetil.

ofte ses en urachal anomali på prænatal ultralyd. Imidlertid, efter fødslen vil det typisk præsentere følgende tegn ved fysisk undersøgelse: klar væske, der dræner fra det periumbiliske område eller en lille navlestrøm, muligvis med rød slimhinde, der stikker udad. Typiske symptomer hos en patient med en urachal anomali kan enten være: 1) en masse i blærens kuppel, 2) peri-navlestreg, oftest med voiding, 3) dysuri eller 4) urinvejsinfektion (UTI).

en medfødt blære diverticulum kan også ses på prænatal ultralyd i nogle tilfælde. Typisk kan det ikke påvises ved fysisk undersøgelse, medmindre det er så stort, at det producerer en abdominal masse. Det findes normalt radiografisk på ultralyd. Potentielle tegn på en patient med en medfødt blæredivertikulum er: UTI, blæreudløbsobstruktion, blære-ureterrefluks, ureteral obstruktion eller asymptomatiske fund på blære-ultralyd.

typer af urachale anomalier

en urachal sinus er en delvis kommunikation mellem blæren og umbilicus, hvor den ene ende af sinus udslettes eller lukkes.

en urachal cyste er en afskærmet kommunikation mellem blæren og umbilicus.

en patent urachus er en komplet kommunikation mellem umbilicus og blære, hvor urin fra blæren kan dræne frit fra umbilicus.

en vesicourachal diverticulum er typisk en asymptomatisk udpouching af blæren i kuplen på stedet for urachal indsættelse.

forskellen mellem en medfødt og erhvervet blæredivertikulum er:

typisk præsenterer en erhvervet blæredivertikulum med multiple divertikula. De er forbundet med en trabekuleret blære og skyldes blæreudløbsobstruktion eller øget ugyldighedstryk.

et medfødt blæredivertikulum præsenterer forskelligt. Typisk er medfødt divertikula ensom, blæren er normalt glatvægget, og de er generelt ikke forbundet med blæreudløbsobstruktion.

hvilken anden sygdom/tilstand deler nogle af disse symptomer?

  • gastrointestinale misdannelser såsom omphalocele ville præsentere med fremspring omkring umbilicus-området, men ville omfatte gastrointestinalt indhold.

  • vitellinkanalabnormiteter kan forekomme med betændelse eller en vedvarende navlestrengs sinus

  • meckels divertikula er forbundet med betændelse eller indespærring eller volvulus i et tarmsegment i navlestrækningen.

  • Ureteroceles kan efterligne en medfødt divertikula fra blæren, men forekommer generelt cystisk og inden i blæren i stedet for en ekstern udpouching.

hvad forårsagede denne sygdom at udvikle på dette tidspunkt?

en urachal anomali udvikler sig fra svigt i urachal kommunikation mellem blæren og umbilicus for korrekt udslettelse under fosterudvikling. En vigtig teori er, at obstruktion af føtalblæreudløb kan få urin til at flygte via en patent urachus som en pop-off-ventil. Klinisk er tilstedeværelsen af en postnatal udløbsobstruktion i en patent urachus meget sjælden.

et medfødt blæredivertikulum er typisk placeret i det laterale aspekt af blæretrigonen og menes at forekomme på grund af en iboende svaghed i detrusormusklen. Det postuleres også, at en mangel på den fasciale dækning i det område af blæren kan give mulighed for, at der udvikles et divertikulum.

hvilke laboratorieundersøgelser skal du anmode om at hjælpe med at bekræfte diagnosen? Hvordan skal du fortolke resultaterne?

  • ingen laboratorieundersøgelser er påkrævet.

  • mange gange resulterer en UTI i konstateringen af en medfødt anomali. Hvis et barn med en kendt blæreanomali mistænkes for at have en tilbagevendende UTI, er kateteriseret urinalyse og urinkultur den foretrukne måde at opnå prøven på.

ville billeddannelsesundersøgelser være nyttige? Hvis ja, hvilke?

arbejdet med både urakale anomalier og medfødt divertikula inkluderer en ultralyd i nyre-og blære foran. Nyre-og blære-ultralyd evalueres for samtidige nyredefekter, mens blæreanatomien defineres mere præcist med minimal risiko/stråling. Også ultralyd af urachusområdet kan bedre definere urachal anatomi.

i både urakale anomalier og divertikula anbefales et ugyldigt cystourethrogram (VCUG) som en del af oparbejdningen. Det vurderer for blæreanatomi, ureteral refluks og vurderer også urinrøret for mulig udløbsobstruktion.

hvis der stadig er bekymring for urachal anatomi inden en kirurgisk procedure, kan der udføres et sinogram gennem patentet urachus. Dette indebærer injektion af farvestof ned i urakalkanalen under fluoroskopi for at afgrænse defektens anatomi.

bekræftelse af diagnosen

diagnosen urachal anomali kan normalt stilles med den fysiske undersøgelsesfinding af klar væske, der dræner fra en patent umbilicus sinus. En blæredivertikulum kan identificeres med ovennævnte radiologiske test.

hvis du er i stand til at bekræfte, at patienten har en urachal anomali eller medfødt divertikulum, hvilken behandling skal påbegyndes?

behandlingen af urachale anomalier er kirurgisk udskæring. Kirurgisk udskæring skal udføres, hvis den periumbiliske dræning vedvarer, eller hvis tilbagevendende urinvejsinfektioner forekommer. Optimal timing for kirurgisk udskæring er inden for det første leveår; imidlertid, nogle tilfælde af konservativ ledelse er rapporteret med dræning ophører i de første par måneder af livet.

Blæredivertikula kræver kun behandling, hvis de er symptomatiske. Symptomer, der nødvendiggør behandling af divertikula, inkluderer: 1) tilbagevendende urinvejsinfektioner på grund af dårlig tømning af divertikulumet; 2) persistens af blære-ureterrefluks tilskrevet divertikulumet; og; 3) der er ureteral obstruktion forårsaget af divertikulumet.

Hvad er de negative virkninger forbundet med hver behandlingsmulighed?

udskæring af en urachal anomali medfører de kirurgiske risici, der er forbundet med den specifikke procedure valgt af patienten og kirurgen. Ikke at fjerne en urachal anomali kan føre til en øget kræftrisiko eller problemer med inkontinens fra patentet urachus.

i tilfælde af et medfødt divertikulum er det ikke en kirurgisk udskæring en acceptabel behandlingsmulighed, og konservativ behandling kan forfølges, hvis den er asymptomatisk. Hvis divertikulumet forårsager tilbagesvaling eller obstruktion, anbefales udskæring, da dette problem kan vedvare og/eller forværres over tid.

Hvad er de mulige resultater af urachale anomalier eller medfødt divertikula?

  • vedvarende urachale anomalier kan føre til:

    kontinuerlig blære-og urindræning omkring umbilicus (42%)

    tilbagevendende urinvejsinfektioner (5-10%)

    mens det er ekstremt sjældent, kan urakalt karcinom udvikle sig inden for disse anomalier, hvilket forekommer i en estimeret 0,01% af tilfældene

  • et ubehandlet blæredivertikulum kan:

    har ingen dårlige virkninger på patienten, hvis det er asymptomatisk

    Hvis divertikulumet er symptomatisk, ikke kirurgisk reparation af det kan føre til forværring:

    infektion (op til 90% hos symptomatiske patienter)

    Urinstasis (80-90% hos symptomatiske patienter)

    blære-ureterrefluks (8-13%)

    ureteral obstruktion (5%)

Hvad forårsager denne sygdom, og hvor hyppig er den?

oprindelsen af urachus i teorien er som et lavresistent urinudløb til dræning af blæren, mens urin-sfinkteren modnes i utero. Unormal embryologisk udvikling og manglende urachus til korrekt lukning/udslettelse er den foreslåede etiologi af vedvarende urachus. Det er sjældent, og forekomsten og genetiske data er ikke kendt.

medfødt blæredivertikula er sjældne, men ikke ualmindelige. De forekommer hos op til 1,5% af børn med genitourinære abnormiteter. Medfødt divertikula ses i forbindelse med: Menkes syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Vilhelms syndrom, Vilhelms-Beuren syndrom og cutis Laksa.

hvordan forårsager disse patogener/gener / eksponeringer sygdommen?

Dette er ikke kendt på nuværende tidspunkt.

andre kliniske manifestationer, der kan hjælpe med diagnose og behandling

der er ingen yderligere manifestationer end de diskuterede. Det primære beslutningspunkt med disse to medfødte fødselsdefekter er tilstedeværelsen af symptomer, der kræver kirurgisk behandling. Specifikke symptomer ville være: tilbagevendende urinvejsinfektioner, vedvarende smerter, vedvarende navlestrengsdræning eller et divertikulum, der forårsager tilbagesvaling eller ureteral obstruktion.

hvilke komplikationer kan du forvente af sygdommen eller behandlingen af sygdommen?

  • urachale anomalier kan resultere i:

    vedvarende periumbilisk urinlækage (43%)

    Umbilical mass (33%)

    mavesmerter (22%)

    dysuri (2%)

    sjældent, urachal carcinoma

    kirurgisk resektion vil bære de implicitte kirurgiske risici specifikt relateret til operationen og en lille risiko for gentagelse.

  • blæredivertikulum kan forårsage:

    tilbagevendende urinvejsinfektioner (90% i symptomatiske tilfælde)

    urinstasis (80-90% i symptomatiske tilfælde)

    blære-ureterrefluks (8-13%)

    ureteral obstruktion (5%)

    kirurgisk reparation medfører kirurgiske risici, der skal vejes baseret på symptomatologi og historie

er der yderligere laboratorieundersøgelser tilgængelige; selv nogle, der ikke er bredt tilgængelige?

der kræves ingen yderligere laboratorieundersøgelser. En kateteriseret urinprøve tilskyndes altid, når man vurderer disse patienter for en urinvejsinfektion.

hvordan kan urachale anomalier og medfødt divertikulum forhindres?

det vides ikke, hvordan man forhindrer urachale anomalier eller medfødt divertikula i at udvikle sig i utero

Hvad er beviset?

  • Urachale anomalier og medfødt divertikula er sjældne fødselsdefekter uden randomiserede kontrollerede forsøg eller langsgående prospektive data.

  • næsten alle beviser er Niveau 3 og 4, der kommer fra retrospektive anmeldelser og ekspertudtalelser.

Vi anbefaler følgende publikationer til videre læsning:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouricand, PDE. Pædiatrisk Urologi. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. “Urachale anomalier og relaterede navlestrengsforstyrrelser”. Urol Clin North Am. vol. 5. 1978. s. 195-211.

Cr, Kreder, KJ.. “Behandling af blære diverticula, nedsat detrusor kontraktilitet og lav blære overholdelse”. Urol Clin North Am. vol. 36. 2009. s. 511-25.

løbende kontroverser vedrørende etiologi, diagnose, behandling

  • kirurgisk teknik, timing og metode til rekonstruktion er kirurg – og centerspecifik og kan diskuteres.

  • de anbefalede diagnostiske og billeddannende undersøgelser er standard.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.