áttekintés: amit minden orvosnak tudnia kell

a gyermekgyógyászatban ritka, de felmerült probléma a húgyhólyag veleszületett rendellenessége. Mind az urachalis anomáliák, mind a veleszületett hólyag divertikulum egy egyébként simán kontúros hólyag kimenetei. Az urachalis anomáliákat általában fizikai vizsgálattal veszik fel, a divertikulákat általában a radiográfiai képalkotás során észlelik. Mindkettő véletlenszerű megállapítás lehet; bizonyos esetekben azonban műtéti rekonstrukcióra lehet szükség.

biztos benne, hogy betegének urachalis rendellenessége vagy veleszületett hólyag divertikuluma van? Melyek a betegség tipikus megállapításai?

mind az urachalis anomáliák, mind a húgyhólyag diverticula megjelenhetnek a normálisan sima kontúrú húgyhólyag kimeneteként. Mindkettő eredete meglehetősen eltérő, megkülönböztetésük egyszerű.

gyakran urachalis anomália lesz látható a prenatális ultrahangon. A születés után azonban a fizikai vizsgálat során általában a következő jelekkel jelenik meg: tiszta folyadék kifolyik a periumbilicalis régióból vagy egy kis köldöktömegből, esetleg kifelé kinyúló vörös nyálkahártyával. Az urachalis anomáliában szenvedő betegek tipikus tünetei lehetnek: 1) tömeg a hólyag kupolájában, 2) peri-köldökzsinór fájdalom, leggyakrabban ürítéssel, 3) dysuria vagy 4) húgyúti fertőzés (UTI).

veleszületett hólyag divertikulum is megfigyelhető prenatális ultrahang bizonyos esetekben. Általában fizikai vizsgálat során nem lehet kimutatni, kivéve, ha olyan nagy, hogy hasi tömeget produkál. Általában radiográfiailag megtalálható az ultrahangon. A veleszületett hólyag divertikulumban szenvedő beteg lehetséges jelei a következők: UTI, hólyag kimeneti elzáródása, vesicoureteralis reflux, ureter obstrukció vagy tünetmentes eredmények a hólyag ultrahangján.

az urachalis anomáliák típusai

az urachalis sinus részleges kommunikáció a hólyag és a köldök között, a sinus egyik vége megsemmisül vagy elzáródik.

az urachalis ciszta a húgyhólyag és a köldök közötti fallal körülvett kommunikáció.

a patent urachus egy teljes kommunikáció a köldök és a húgyhólyag között, ahol a húgyhólyag vizelete szabadon lefolyhat a köldökzsinórból.

a vesicourachal diverticulum jellemzően a hólyag tünetmentes kiáramlása a kupolában az urachalis behelyezés helyén.

a veleszületett és a szerzett húgyhólyag divertikulum közötti különbség a következő:

A szerzett hólyag divertikulum általában több divertikulummal rendelkezik. Ezek trabeculált hólyaghoz kapcsolódnak, és a húgyhólyag kimeneti elzáródásából vagy a megnövekedett ürítési nyomásból erednek.

a veleszületett hólyag divertikulum másképp jelenik meg. A veleszületett divertikulumok általában magányosak, a hólyag általában sima falú, és általában nem kapcsolódnak a hólyag kimeneti elzáródásához.

milyen más betegség / állapot osztja ezeket a tüneteket?

  • gastrointestinalis rendellenességek, például az omphalocele a köldök körüli kiemelkedéssel járna, de tartalmazná a gyomor-bél tartalmát.

  • A Vitellincsatorna rendellenességei gyulladással vagy tartós köldökzsinórral járhatnak

  • Meckel divertikulumai a köldökrész gyulladásával vagy bebörtönzésével vagy volvulusával járnak.

  • Ureteroceles lehet utánozni egy veleszületett diverticula, mint a húgyhólyag, de általában úgy tűnik, cisztás belül a húgyhólyag helyett egy külső outpouching.

mi okozta ezt a betegséget ebben az időben?

urachalis anomália alakul ki a húgyhólyag és a köldök közötti urachalis kommunikáció kudarcából a magzati fejlődés során. A fő elmélet az, hogy a magzati hólyag kimeneti elzáródása miatt a vizelet szabadalom útján távozhat urachus mint egy kiugró szelep. Klinikailag a szülés utáni kimeneti elzáródás jelenléte a szabadalmi urachusban rendkívül ritka.

a veleszületett húgyhólyag diverticulum jellemzően a húgyhólyag trigon oldalirányú aspektusában helyezkedik el, és úgy gondolják, hogy a detrusor izom eredendő gyengesége miatt fordul elő. Azt is feltételezik, hogy a hólyag ezen területén a fasciális burkolat hiánya lehetővé teheti a divertikulum kialakulását.

milyen laboratóriumi vizsgálatokat kell kérnie a diagnózis megerősítéséhez? Hogyan kell értelmezni az eredményeket?

  • nincs szükség laboratóriumi vizsgálatokra.

  • sokszor az UTI egy veleszületett rendellenesség megállapítását eredményezi. Ha egy ismert húgyhólyag-rendellenességben szenvedő gyermek gyanúja merül fel visszatérő UTI-vel, a katéterezett vizeletvizsgálat és a vizeletkultúra az előnyben részesített módszer a minta megszerzéséhez.

hasznos lenne a képalkotó vizsgálatok? Ha igen, melyek?

mind az urachalis anomáliák, mind a veleszületett divertikulumok vizsgálata magában foglalja az elülső vese-és húgyhólyag ultrahangot. A vese-és húgyhólyag ultrahang értékeli az egyidejű vesefunkciókat, miközben pontosabban meghatározza a hólyag anatómiáját minimális kockázattal / sugárzással. Az urachus területének ultrahangja jobban meghatározhatja az urachális anatómiát.

mind az urachalis anomáliák, mind a diverticula esetében a voiding cystourethrogram (VCUG) ajánlott a vizsgálat részeként. Felméri a húgyhólyag anatómiáját, az ureter refluxot, valamint értékeli a húgycsövet a lehetséges kimeneti elzáródás szempontjából.

Ha a műtéti eljárás előtt továbbra is aggodalomra ad okot az urachális anatómia, akkor a szabadalmi urachuson keresztül sinogramot lehet végezni. Ez magában foglalja a festék befecskendezését az urachalis traktusban fluoroszkópia alatt, hogy felvázolja a hiba anatómiáját.

A diagnózis megerősítése

az urachalis anomália diagnosztizálása általában a tiszta folyadék fizikai vizsgálattal állapítható meg, amely a szabadalmi köldök sinus. A fent említett radiológiai vizsgálattal húgyhólyag divertikulum azonosítható.

ha meg tudja erősíteni, hogy a betegnek urachalis anomáliája vagy veleszületett divertikuluma van, milyen kezelést kell kezdeni?

az urachalis anomáliák kezelése műtéti kivágás. Műtéti kivágást kell végezni, ha a periumbilikus vízelvezetés továbbra is fennáll, vagy ha visszatérő UTI-k fordulnak elő. A műtéti kivágás optimális időzítése az élet első évében van; néhány esetben azonban konzervatív kezelésről számoltak be a vízelvezetés megszűnésével az élet első hónapjaiban.

húgyhólyag diverticula kezelést igényelnek, ha azok tüneti. A diverticula kezelését szükségessé tevő tünetek a következők: 1) visszatérő UTI-k a divertikulum rossz kiürülése miatt; 2) a divertikulumnak tulajdonított vesicoureteralis reflux fennmaradása; és; 3) a divertikulum ureterális obstrukciót okoz.

milyen káros hatások társulnak az egyes kezelési lehetőségekhez?

az urachalis anomália kivágása magában hordozza a beteg és a sebész által választott speciális eljárással járó sebészeti kockázatokat. Ha nem távolítja el az urachalis anomáliát, fokozott rákkockázathoz vagy inkontinencia problémákhoz vezethet a szabadalmi urachusból.

veleszületett divertikulum esetén a műtéti kivágás nem elfogadható kezelési lehetőség, tünetmentes esetben konzervatív kezelést lehet folytatni. Ha a divertikulum refluxot vagy obstrukciót okoz, kivágás ajánlott, mivel ez a probléma idővel fennállhat és/vagy súlyosbodhat.

melyek az urachalis anomáliák vagy a veleszületett diverticula lehetséges következményei?

  • A tartós urachalis anomáliák a következőkhöz vezethetnek:

    folyamatos hólyag-és vizeletelvezetés a köldök körül (42%)

    visszatérő húgyúti fertőzések (5-10%)

    bár rendkívül ritka, urachalis carcinoma alakulhat ki ezeken a rendellenességeken belül, amely az esetek becsült 0,01% – ában fordul elő

  • a kezeletlen hólyag divertikulum:

    nincs káros hatása a betegre, ha tünetmentes

    Ha a diverticulum tüneti, ha nem műtéti úton javítja, súlyosbodáshoz vezethet:

    fertőzés (tüneti betegeknél legfeljebb 90%)

    Vizeletstasis (tüneti betegeknél 80-90%)

    vesicoureteralis reflux (8-13%)

    ureter obstrukció (5%)

mi okozza ezt a betegséget és milyen gyakori?

az urachus eredete elméletileg alacsony ellenállású vizeletkivezetésként szolgál a hólyag elvezetéséhez, miközben a vizelet záróizom a méhen belül érlelődik. A perzisztens urachus javasolt etiológiája az abnormális embriológiai fejlődés és az urachus megfelelő bezárásának/megsemmisítésének kudarca. Ritka, előfordulási gyakorisága és genetikai adatai nem ismertek.

a veleszületett hólyag divertikulumok ritkák, de nem ritkák. Az urogenitális rendellenességekkel küzdő gyermekek legfeljebb 1,5% – ánál fordulnak elő. A veleszületett divertikulumok a következőkkel társulnak: Menkes-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma, Williams-szindróma, Williams-Beuren-szindróma és cutis laxa.

hogyan okozzák ezek a kórokozók/gének / expozíciók a betegséget?

Ez jelenleg nem ismert.

egyéb klinikai tünetek, amelyek segíthetnek a diagnózisban és a kezelésben

nincsenek további megnyilvánulások, mint a tárgyalt tünetek. E két veleszületett születési rendellenesség elsődleges döntési pontja a műtéti kezelést igénylő tünetek jelenléte. Specifikus tünetek a következők: visszatérő húgyúti fertőzések, tartós fájdalom, tartós köldökelvezetés vagy refluxot vagy ureterális elzáródást okozó divertikulum.

milyen szövődmények várhatók a betegségtől vagy a betegség kezelésétől?

  • az Urachalis anomáliák a következőket eredményezhetik:

    perzisztens periumbilicalis vizeletszivárgás (43%)

    Köldöktömeg (33%)

    hasi fájdalom (22%)

    Dysuria (2%)

    ritkán, urachalis carcinoma

    a műtéti reszekció magában hordozza a műtéthez kapcsolódó implicit műtéti kockázatokat és a kiújulás kis kockázatát.

  • húgyhólyag diverticulum okozhat:

    visszatérő UTI-k (tüneti esetekben 90%)

    Vizeletstasis (tüneti esetekben 80-90%)

    vesicoureteralis reflux (8-13%)

    ureteralis obstrukció (5%)

    a műtéti javítás olyan sebészeti kockázatokat hordoz, amelyeket a tünetek és a történelem alapján kell mérlegelni

további laboratóriumi vizsgálatok állnak rendelkezésre; még azok is, amelyek nem széles körben állnak rendelkezésre?

nincs szükség további laboratóriumi vizsgálatokra. A katéterezett vizeletmintát mindig ösztönzik, amikor ezeket a betegeket húgyúti fertőzésre értékelik.

hogyan lehet megelőzni az urachalis anomáliákat és a veleszületett divertikulumot?

nem ismert, hogyan lehet megakadályozni az urachalis anomáliákat vagy a veleszületett divertikulákat a méhen belül

mi a bizonyíték?

  • az Urachalis anomáliák és a veleszületett divertikulumok ritka születési rendellenességek, randomizált kontrollos vizsgálatok vagy longitudinális prospektív adatok nélkül.

  • szinte minden bizonyíték 3.és 4. szintű, retrospektív felülvizsgálatokból és szakértői véleményekből származik.

további olvasásra a következő kiadványokat ajánljuk:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Gyermek Urológia. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. “Urachalis anomáliák és kapcsolódó köldökzsinór rendellenességek”. Urol Clin Észak Am. vol. 5. 1978. PP. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. “A húgyhólyag divertikulumának kezelése, a detrusor kontraktilitásának csökkenése és a húgyhólyag alacsony megfelelősége”. Urol Clin Észak Am. vol. 36. 2009. PP. 511-25.

az etiológiával, a diagnózissal, a kezeléssel kapcsolatos folyamatos viták

  • A rekonstrukció műtéti technikája, időzítése és módszertana sebész – és központspecifikus, és vitatható.

  • az ajánlott diagnosztikai és képalkotó vizsgálatok standardak.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.