PANORAMICA: Ciò che ogni professionista deve sapere

Un problema raro, ma riscontrato in pediatria è il bambino con una malformazione congenita della vescica. Sia le anomalie urachali che il diverticolo vescicale congenito sono outpouchings in una vescica altrimenti uniformemente sagomata. Le anomalie urachali tendono ad essere rilevate dall’esame fisico e i diverticoli sono solitamente annotati sull’imaging radiografico. Entrambi possono essere un reperto incidentale; tuttavia, in alcuni casi può essere necessaria la ricostruzione chirurgica.

Sei sicuro che il tuo paziente abbia un’anomalia urachale o un diverticolo vescicale congenito? Quali sono i risultati tipici di questa malattia?

Sia le anomalie urachali che i diverticoli vescicali possono apparire come outpouchings fuori dalla vescica normalmente sagomata. Le origini di entrambi sono molto diverse e differenziarle è semplice.

Spesso, un’anomalia urachale sarà vista sull’ecografia prenatale. Tuttavia, dopo la nascita si presenterà tipicamente con i seguenti segni all’esame fisico: chiaro fluido drenante dalla regione periumbilicale o da una piccola massa ombelicale, possibilmente con mucosa rossa che sporge verso l’esterno. I sintomi tipici in un paziente con un’anomalia uracale possono essere: 1) una massa nella cupola della vescica, 2) dolore peri-ombelicale, più spesso con svuotamento, 3) disuria o 4) infezione del tratto urinario (UTI).

Un diverticolo vescicale congenito può essere visto anche su ultrasuoni prenatale in alcuni casi. In genere, non può essere rilevato all’esame fisico a meno che non sia così grande da produrre una massa addominale. Di solito si trova radiograficamente sugli ultrasuoni. I potenziali segni di un paziente con diverticolo vescicale congenito sono: UTI, ostruzione dell’uscita della vescica, reflusso vescico-ureterale, ostruzione ureterale o risultati asintomatici sull’ecografia della vescica.

Tipi di anomalie uracali

Un seno uracale è una comunicazione parziale tra la vescica e l’ombelico, con un’estremità del seno cancellata o chiusa.

Una cisti urachale è una comunicazione murata tra la vescica e l’ombelico.

Un uraco brevettato è una comunicazione completa tra ombelico e vescica, dove l’urina dalla vescica può defluire liberamente dall’ombelico.

Un diverticolo vescicourachale è tipicamente un outpouching asintomatico della vescica nella cupola al sito dell’inserzione urachale.

La differenza tra un diverticolo vescicale congenito e acquisito è:

Tipicamente, un diverticolo vescicale acquisito si presenta con diverticoli multipli. Sono associati a una vescica trabecolata e derivano dall’ostruzione dell’uscita della vescica o dall’aumento delle pressioni di svuotamento.

Un diverticolo vescicale congenito si presenta in modo diverso. Tipicamente, i diverticoli congeniti sono solitari, la vescica è solitamente murata liscia e non sono generalmente associati all’ostruzione dell’uscita della vescica.

Quale altra malattia / condizione condivide alcuni di questi sintomi?

  • Malformazioni gastrointestinali come onfalocele presenterebbero protrusione intorno all’area dell’ombelico, ma includerebbero contenuti gastrointestinali.

  • Le anomalie del dotto vitellino possono presentarsi con infiammazione o un seno ombelicale persistente

  • I diverticoli di Meckel sono associati a infiammazione o incarcerazione o volvolo di un segmento intestinale nell’area ombelicale.

  • Gli ureteroceli possono imitare un diverticolo congenito a partire dalla vescica, ma generalmente appaiono cistici e all’interno della vescica invece di un outpouching esterno.

Cosa ha causato lo sviluppo di questa malattia in questo momento?

Un’anomalia uracale si sviluppa dal fallimento della comunicazione uracale tra la vescica e l’ombelico per obliterare correttamente durante lo sviluppo fetale. Una teoria importante è che l’ostruzione dell’uscita della vescica fetale può causare la fuoriuscita di urina attraverso un uraco brevettato come una valvola pop-off. Clinicamente, la presenza di un’ostruzione postnatale dello sbocco in un urachus di brevetto è estremamente rara.

Un diverticolo vescicale congenito si trova tipicamente nell’aspetto laterale del trigone vescicale e si pensa che si verifichi a causa di una debolezza intrinseca nel muscolo detrusore. È anche postulato che una carenza della copertura fasciale in quella zona della vescica possa consentire lo sviluppo di un diverticolo.

Quali studi di laboratorio dovresti richiedere per aiutare a confermare la diagnosi? Come si dovrebbe interpretare i risultati?

  • Non sono necessari studi di laboratorio.

  • Molte volte, un UTI provoca il ritrovamento di un’anomalia congenita. Se un bambino con un’anomalia nota della vescica è sospettato di avere un UTI ricorrente, l’analisi delle urine cateterizzata e la coltura delle urine sono il modo preferito per ottenere il campione.

Gli studi di imaging sarebbero utili? Se sì, quali?

Il work-up sia per le anomalie urachali che per i diverticoli congeniti include un’ecografia renale e vescicale anteriore. L’ecografia renale e vescicale valuta i difetti renali concomitanti, mentre definisce l’anatomia della vescica in modo più preciso con il minimo rischio / radiazioni. Inoltre, l’ecografia dell’area dell’uraco può definire meglio l’anatomia urachale.

In entrambe le anomalie urachali e diverticoli, un cystourethrogram svuotamento (VCUG) è raccomandato come parte del work-up. Valuta l’anatomia della vescica, il reflusso ureterale e valuta anche l’uretra per una possibile ostruzione dell’uscita.

Se c’è ancora preoccupazione per l’anatomia urachal prima di una procedura chirurgica, un sinogramma attraverso il brevetto urachus può essere eseguito. Ciò comporta l’iniezione di colorante lungo il tratto urachale sotto fluoroscopia per delineare l’anatomia del difetto.

Conferma della diagnosi

La diagnosi di anomalia urachale può essere fatta solitamente con l’esame fisico che trova il liquido chiaro che defluisce da un seno ombelicale di brevetto. Un diverticolo vescicale può essere identificato con il test radiologico sopra menzionato.

Se si è in grado di confermare che il paziente ha un’anomalia uracale o un diverticolo congenito, quale trattamento deve essere iniziato?

Il trattamento per le anomalie urachali è l’escissione chirurgica. L’escissione chirurgica deve essere effettuata se il drenaggio periumbilicale persiste o se si verificano UTI ricorrenti. La tempistica ottimale per l’escissione chirurgica è entro il primo anno di vita; tuttavia, alcuni casi di gestione conservativa sono stati segnalati con il drenaggio che cessa nei primi mesi di vita.

I diverticoli della vescica richiedono un trattamento solo se sono sintomatici. I sintomi che richiedono il trattamento dei diverticoli includono: 1) UTIs ricorrente dovuto lo svuotamento povero del diverticolo; 2) persistenza di riflusso vescico-ureterale attribuito al diverticolo; e; 3) c’è ostruzione ureterale che è causata dal diverticolo.

Quali sono gli effetti avversi associati a ciascuna opzione di trattamento?

L’asportazione di un’anomalia uracale comporta i rischi chirurgici inerenti alla specifica procedura scelta dal paziente e dal chirurgo. Non rimuovere un’anomalia urachal può portare ad un aumento del rischio di cancro o problemi con incontinenza dal brevetto urachus.

Nel caso di un diverticolo congenito, non asportarlo chirurgicamente è un’opzione di trattamento accettabile e la gestione conservativa può essere perseguita se è asintomatica. Se il diverticolo sta causando il riflusso o l’ostruzione, l’escissione è raccomandata, poichè quel problema può persistere e/o peggiorare col passare del tempo.

Quali sono i possibili esiti di anomalie urachali o diverticoli congeniti?

  • Le anomalie urachali persistenti possono portare a:

    Continuo della vescica di urina e di drenaggio intorno all’ombelico (42%)

    infezioni Ricorrenti del tratto urinario (5-10%)

    anche se estremamente raro, carcinoma dell’uraco gli si può sviluppare all’interno di queste anomalie, che si verificano in circa lo 0,01% dei casi

  • non trattata vescica diverticolo può:

    non Hanno effetti negativi sul paziente se è asintomatica

    Se il diverticolo è sintomatico, non chirurgicamente o la riparazione può portare ad un peggioramento:

    Infezione (fino al 90% nei pazienti sintomatici)

    Stasi urinaria (80-90% nei pazienti sintomatici)

    Reflusso vescico-ureterale (8-13%)

    Ostruzione ureterale (5%)

Quali sono le cause di questa malattia e quanto è frequente?

L’origine dell’uraco in teoria è come uscita urinaria a bassa resistenza per il drenaggio della vescica mentre lo sfintere urinario matura in utero. Lo sviluppo embriologico anormale e il fallimento dell’uraco per chiudere/cancellare correttamente è l’eziologia proposta di uraco persistente. È raro e l’incidenza e i dati genetici non sono noti.

I diverticoli vescicali congeniti sono rari, ma non rari. Si verificano fino all ‘ 1,5% dei bambini con anomalie genitourinarie. Diverticoli congeniti sono visti in associazione con: Sindrome di Menkes, sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Williams, sindrome di Williams-Beuren e cutis laxa.

In che modo questi patogeni/geni / esposizioni causano la malattia?

Questo non è noto al momento.

Altre manifestazioni cliniche che potrebbero aiutare nella diagnosi e nella gestione

Non ci sono manifestazioni aggiuntive rispetto a quelle discusse. Il punto di decisione principale con questi due difetti congeniti è la presenza di sintomi che richiedono un trattamento chirurgico. I sintomi specifici sarebbero: infezioni ricorrenti del tratto urinario, dolore persistente, drenaggio ombelicale persistente o un diverticolo che causa reflusso o ostruzione ureterale.

Quali complicazioni potresti aspettarti dalla malattia o dal trattamento della malattia?

  • Le anomalie urachali possono provocare:

    Perdite urinarie periumbiliche persistenti (43%)

    Massa ombelicale (33%)

    Dolore addominale (22%)

    Disuria (2%)

    Raramente, il carcinoma urachale

    La resezione chirurgica comporta i rischi chirurgici impliciti specificamente correlati all’intervento e un piccolo rischio di recidiva.

  • Vescica diverticolo può causare:

    Ricorrenti Infezioni del tratto urinario (90% nei casi sintomatici)

    stasi Urinaria (80-90% nei casi sintomatici)

    il reflusso vescico-ureterale (8-13%)

    ostruzione Ureterale (5%)

    riparazione Chirurgica comporta rischi chirurgici che deve essere ponderata in base sintomatologia e storia

Sono ulteriori studi di laboratorio disponibili; anche alcuni che non sono ampiamente disponibili?

Non sono necessari ulteriori studi di laboratorio. Un campione di urina cateterizzato è sempre incoraggiato quando si valutano questi pazienti per un’infezione del tratto urinario.

Come si possono prevenire le anomalie urachali e il diverticolo congenito?

Non è noto come prevenire lo sviluppo di anomalie urachali o diverticoli congeniti in utero

Quali sono le prove?

  • Le anomalie urachali e i diverticoli congeniti sono difetti congeniti rari senza studi randomizzati controllati o dati prospettici longitudinali.

  • Quasi tutte le prove sono di livello 3 e 4 provenienti da recensioni retrospettive e opinioni di esperti.

Raccomandiamo le seguenti pubblicazioni per ulteriori letture:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Urologia pediatrica. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. “Anomalie urachali e disturbi ombelicali correlati”. Urol Clin Nord Am. vol. 5. 1978. pp. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. “Treatment of bladder diverticula, altered detrusor contractility, and low bladder compliance”. Urol Clin Nord Am. vol. 36. 2009. pp. 511-25.

Le controversie in corso riguardanti eziologia, diagnosi, trattamento

  • La tecnica chirurgica, i tempi e la metodologia della ricostruzione sono specifici del chirurgo e del centro e possono essere discusse.

  • Gli studi diagnostici e di imaging raccomandati sono standard.

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