OVERSIKT: hva hver utøver trenger å vite

et sjeldent, men oppstått problem i pediatri er barnet med en medfødt misdannelse av blæren. Både urachal anomalier og medfødt blære diverticulum er outpouchings i en ellers jevnt formet blære. Urachale anomalier pleier å bli plukket opp ved fysisk eksamen, og divertikula er vanligvis notert på radiografisk bildebehandling. Begge kan være en tilfeldig funn; men i noen tilfeller kirurgisk rekonstruksjon kan være nødvendig.

er du sikker på at pasienten din har en urachal anomali eller medfødt blæredivertikulum? Hva er de typiske funnene for denne sykdommen?

både urakale anomalier og blæredivertikula kan fremstå som outpouchings av den normalt jevnt konturerte blæren. Opprinnelsen til begge er ganske forskjellige, og skille dem er grei.

ofte vil en urachal anomali bli sett på prenatal ultralyd. Derimot, etter fødselen vil det presentere vanligvis med følgende tegn på fysisk undersøkelse: klar væske drenering fra periumbilical regionen eller en liten umbilical masse, muligens med rød mucosa stikker utover. Typiske symptomer hos en pasient med urachal anomali kan være enten: 1) en masse i blærens kuppel, 2) peri-navlestreng smerte, oftest med voiding, 3) dysuri eller 4) urinveisinfeksjon (UTI).et medfødt blæredivertikulum kan også ses på prenatal ultralyd i noen tilfeller. Vanligvis kan det ikke oppdages ved fysisk undersøkelse med mindre det er så stort som å produsere en abdominal masse. Det er vanligvis funnet radiografisk på ultralyd. Potensielle tegn på en pasient med medfødt blæredivertikulum er: UTI, blæreutløpsobstruksjon, vesikoureteral refluks, ureteral obstruksjon eller asymptomatiske funn på blære ultralyd.

Typer av urachale anomalier

en urachal sinus er en delvis kommunikasjon mellom blæren og navlestrengen, med den ene enden av sinus utryddet eller lukket av.en urachal cyste er en avstengt kommunikasjon mellom blæren og navlestrengen.en patent urachus er en fullstendig kommunikasjon mellom navlen og blæren, hvor urin fra blæren kan renne fritt fra navlen.en vesicourachal diverticulum er vanligvis en asymptomatisk outpouching av blæren i kuppelen på stedet av urachal innsetting.

forskjellen mellom en medfødt og ervervet blære diverticulum er:

Typisk, en ervervet blære diverticulum presenterer med flere diverticula. De er forbundet med en trabekulert blære og skyldes blæreutløpsobstruksjon eller økt tømmetrykk.

et medfødt blæredivertikulum presenterer annerledes. Vanligvis er medfødt divertikula ensom, blæren er vanligvis glatt vegger, og de er vanligvis ikke forbundet med blæreutløpsobstruksjon.

Hvilken annen sykdom / tilstand deler noen av disse symptomene?

  • Gastrointestinale misdannelser som omphalocele ville presentere med fremspring rundt området av navlestrengen, men ville inkludere gastrointestinalt innhold.

  • vitellin kanal abnormiteter kan presentere med betennelse eller en vedvarende umbilical sinus

  • meckels diverticula er forbundet med betennelse eller fengsling eller tarmsegment i umbilical området.

  • Ureteroceles kan etterligne en medfødt diverticula som av blæren, men generelt vises cystisk og i blæren i stedet for en ekstern outpouching.

hva forårsaket denne sykdommen å utvikle seg på dette tidspunktet?

en urachal anomali utvikler seg fra svikt i urachal kommunikasjon mellom blæren og navlen til riktig utslette under fosterutvikling. En stor teori er at fosterblæren utløp obstruksjon kan føre til urin å rømme via en patent urachus som en pop-off ventil. Klinisk er tilstedeværelsen av en postnatal utløpsobstruksjon i en patent urachus svært sjelden.et medfødt blæredivertikulum ligger vanligvis i det laterale aspektet av blæretrigonen og antas å oppstå på grunn av en iboende svakhet i detrusormuskelen. Det er også postulert at en mangel på fascial dekker i det området av blæren kan tillate en diverticulum å utvikle.

Hvilke laboratorieundersøkelser bør du be om å bekrefte diagnosen? Hvordan skal du tolke resultatene?

  • ingen laboratorieundersøkelser kreves.

  • Mange ganger resulterer EN UTI i å finne en medfødt anomali. Hvis et barn med en kjent blæreanomali mistenkes for å ha en tilbakevendende UVI, er kateterisert urinalyse og urinkultur den foretrukne måten å få prøven på.

ville bildebehandling studier være nyttig? Hvis ja, hvilke?

arbeidet med både urachale anomalier og medfødt divertikula inkluderer en opp-front nyre-og blære ultralyd. Nyre-og blæreultralyd evaluerer for samtidige nyrefeil, samtidig som blærens anatomi defineres mer presist med minimal risiko / stråling. Også ultralyd av urachusområdet kan bedre definere urachal anatomien.

i både urachale anomalier og divertikula anbefales et tømt cystouretrogram (VCUG) som en del av arbeidet. Det vurderer for blæren anatomi, ureteral reflux og også evaluerer urinrøret for mulig utløp obstruksjon.

hvis det fortsatt er bekymring for urachal anatomi før en kirurgisk prosedyre, kan en sinogram gjennom patent urachus utføres. Dette innebærer injeksjon av fargestoff ned i urakalkanalen under fluoroskopi for å avgrense defektens anatomi.

Bekrefter diagnosen

diagnosen urachal anomali kan vanligvis gjøres med fysisk eksamen funn av klar væske drenering fra en patent umbilicus sinus. Et blæredivertikulum kan identifiseres med ovennevnte radiologiske testing.

hvis du er i stand til å bekrefte at pasienten har en urachal anomali eller medfødt divertikulum, hvilken behandling bør påbegynnes?

behandlingen av urachale anomalier er kirurgisk excision. Kirurgisk excision bør utføres hvis periumbilisk drenering vedvarer eller hvis tilbakevendende Uvi oppstår. Optimal timing for kirurgisk excision er innen det første år av livet; imidlertid har noen tilfeller av konservativ ledelse blitt rapportert med drenering opphøre i de første månedene av livet.

blæredivertikula krever behandling bare hvis de er symptomatiske. Symptomer nødvendig behandling av diverticula inkluderer: 1) tilbakevendende Uvi på grunn av dårlig tømming av diverticulum; 2) utholdenhet av vesicoureteral reflux tilskrives diverticulum; og; 3) det er ureteral obstruksjon forårsaket av diverticulum.

hva er bivirkningene forbundet med hvert behandlingsalternativ?

Excising en urachal anomali medfører den kirurgiske risikoen som ligger i den spesifikke prosedyren valgt av pasienten og kirurgen. Ikke fjerne en urachal anomali kan føre til økt kreftrisiko eller problemer med inkontinens fra patent urachus.

i tilfelle av en medfødt diverticulum, ikke kirurgisk excising det er et akseptabelt behandlingsalternativ, og konservativ behandling kan forfølges hvis det er asymptomatisk. Hvis diverticulum forårsaker refluks eller obstruksjon, er excision anbefales, som at problemet kan vedvare og / eller forverres over tid.

hva er mulige utfall av urachale anomalier eller medfødt divertikula?

  • Vedvarende urachale anomalier kan føre til:

    kontinuerlig blære og urindrenering rundt navlen (42%)

    Tilbakevendende urinveisinfeksjoner (5-10%)

    mens det er ekstremt sjeldent, kan urachal karsinom utvikle seg innenfor disse anomaliene, som forekommer i anslagsvis 0,01% av tilfellene

  • et ubehandlet blæredivertikulum kan:

    Har ingen dårlig effekt på pasienten hvis det er asymptomatisk

    hvis divertikulumet er symptomatisk, ikke kirurgisk. reparere det kan føre til forverring:

    Infeksjon (opptil 90% hos symptomatiske pasienter)

    urinstasis (80-90% hos symptomatiske pasienter)

    Vesikoureteral refluks (8-13%)

    ureteral obstruksjon (5%)

Hva forårsaker denne sykdommen og hvor hyppig er det?

opprinnelsen til urachus i teorien er som et lavresistent urinutløp for drenering av blæren mens urinfinkteren modnes i utero. Unormal embryologisk utvikling og svikt i urachus for å lukke/utrydde riktig er den foreslåtte etiologien til vedvarende urachus. Det er sjeldent, og insidens og genetiske data er ikke kjent.

Medfødt blæredivertikula er sjeldne, men ikke uvanlige. De forekommer hos opptil 1,5% av barn med genitourinære abnormiteter. Medfødt divertikula er sett i forbindelse med: Menkes syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Williams syndrom, Williams-Beuren syndrom, og cutis laxa.

hvordan forårsaker disse patogener/gener/eksponeringer sykdommen?

dette er ikke kjent for øyeblikket.

andre kliniske manifestasjoner som kan hjelpe med diagnose og behandling

det er ingen flere manifestasjoner enn de som diskuteres. Det primære beslutningspunktet med disse to medfødte fødselsdefektene er tilstedeværelsen av symptomer som krever kirurgisk behandling. Spesifikke symptomer vil være: tilbakevendende urinveisinfeksjoner, vedvarende smerte, vedvarende umbilical drenering, eller en diverticulum forårsaker reflux eller ureteral obstruksjon.

hvilke komplikasjoner kan du forvente av sykdommen eller behandlingen av sykdommen?

  • Urachale anomalier kan resultere i:

    Vedvarende periumbilisk urinlekkasje (43%)

    Umbilisk masse (33%)

    Magesmerter (22%)

    Dysuri (2%)

    I Sjeldne Tilfeller vil urachal karsinom

    Kirurgisk reseksjon bære de implisitte kirurgiske risikoene spesielt relatert til operasjonen og en liten risiko for tilbakefall.

  • blæredivertikulum kan forårsake:

    Tilbakevendende Uvi (90% i symptomatiske tilfeller)

    urinstasis (80-90% i symptomatiske tilfeller)

    Vesikoureteral refluks (8-13%)

    ureteral obstruksjon (5%)

    Kirurgisk reparasjon medfører kirurgisk risiko som må veies basert på symptomatologi og historie

er ytterligere laboratoriestudier tilgjengelige; selv noen Som ikke er allment tilgjengelige?

det kreves ingen ytterligere laboratorieundersøkelser. En kateterisert urinprøve er alltid oppmuntret når du vurderer disse pasientene for en urinveisinfeksjon.

hvordan kan urachale anomalier og medfødt divertikulum forhindres?

det er ikke kjent hvordan å forhindre urachale anomalier eller medfødt divertikula fra å utvikle seg i utero

Hva Er Beviset?

  • Urachale anomalier og medfødt divertikula er sjeldne fødselsskader uten randomiserte kontrollerte studier eller longitudinelle prospektive data.

  • Nesten alle bevis er nivå 3 og 4 som kommer fra retrospektive vurderinger og ekspertuttalelser.

vi anbefaler følgende publikasjoner for videre lesning:Gearhart, JP, Rink, Rc, Mouriquand, PDE. Pediatrisk Urologi. 2010.

Bauer, Sb, Retik, AB.. «Urachal anomalies and related umbilical disorders»(engelsk). Urol Clin Nord Am. vol. 5. 1978. s. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. «Behandling av blæredivertikula, nedsatt detrusor kontraktilitet og lav blærekompensasjon». Urol Clin Nord Am. vol. 36. 2009. s. 511-25.

pågående kontroverser angående etiologi, diagnose, behandling

  • Kirurgisk teknikk, timing og metodikk for gjenoppbyggingen er kirurg – og senterspesifikke, og kan diskuteres.

  • anbefalte diagnosestudier og bildediagnostikk er standard.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.