overzicht: wat elke arts moet weten

een zeldzaam, maar voorkomend probleem in de kindergeneeskunde is het kind met een congenitale malformatie van de blaas. Zowel urachale afwijkingen en congenitale blaas diverticulum zijn outpouchings in een anders glad contouren blaas. Urachal anomalieën hebben de neiging om te worden opgepikt door fysiek onderzoek, en diverticula worden meestal genoteerd op radiografische beeldvorming. Beide kunnen een incidentele bevinding; echter, in sommige gevallen chirurgische reconstructie nodig zijn.

weet u zeker dat uw patiënt een urachal anomalie of congenitale blaas diverticulum heeft? Wat zijn de typische bevindingen voor deze ziekte?

zowel urachale afwijkingen als blaasdiverticula kunnen optreden als uitstroom van de normaal soepel gevormde blaas. De oorsprong van beide zijn heel verschillend, en het onderscheiden ervan is eenvoudig.

vaak wordt een urachale anomalie gezien op prenatale echografie. Echter, na de geboorte zal meestal aanwezig zijn met de volgende tekenen bij lichamelijk onderzoek: heldere vloeistof afvoer uit de periumbilical regio of een kleine navel massa, eventueel met rode mucosa uitsteekt naar buiten. Typische symptomen bij een patiënt met een urachale anomalie kan zijn: 1) een massa in de dome van de blaas, 2) peri-navel pijn, meestal met voiding, 3) dysurie, of 4) urineweginfectie (UTI).

een congenitaal blaasdiverticulum kan in sommige gevallen ook worden gezien bij prenatale echografie. Typisch, kan het niet worden gedetecteerd bij lichamelijk onderzoek, tenzij het zo groot is om een abdominale massa te produceren. Het wordt meestal radiografisch gevonden op echografie. Mogelijke tekenen van een patiënt met een aangeboren blaas diverticulum zijn: UTI, blaasuitlaat obstructie, vesicoureterale reflux, ureterale obstructie, of asymptomatische bevindingen op blaas echografie.

soorten urachale anomalieën

een urachale sinus is een gedeeltelijke communicatie tussen de blaas en de navel, waarbij één uiteinde van de sinus wordt uitgewist of afgesloten.

een urachale cyste is een afgeschermde communicatie tussen de blaas en de navel.

een gepatenteerde urachus is een volledige communicatie tussen navel en blaas, waarbij urine uit de blaas vrij uit de navel kan komen.

een vesicourachale diverticulum is typisch een asymptomatische uitstorting van de blaas in de koepel op de plaats van de urachale insertie.

het verschil tussen een congenitaal en verworven blaasdiverticulum is:

een verworven blaasdiverticulum vertoont meestal meerdere diverticula. Ze worden geassocieerd met een trabeculated blaas en het gevolg van blaasuitlaat obstructie of verhoogde voiding druk.

een congenitaal blaasdiverticulum presenteert zich anders. Typisch, congenitale diverticula zijn solitair, de blaas is meestal glad ommuurd, en ze zijn niet over het algemeen geassocieerd met blaasuitlaat obstructie.

welke andere ziekte/aandoening deelt sommige van deze symptomen?

  • gastro-intestinale misvormingen zoals omphalocele zouden aanwezig zijn met uitsteeksel rond het gebied van de navel, maar zouden gastro-intestinale inhoud omvatten.

  • afwijkingen in het vitellinekanaal kunnen zich voordoen met een ontsteking of een aanhoudende navelholte

  • Meckel ‘ s diverticula worden geassocieerd met ontsteking of opsluiting of volvulus van een darmsegment in het navelgebied.

  • Ureteroceles kunnen een congenitale diverticula vanaf de blaas nabootsen, maar lijken over het algemeen cystisch en in de blaas in plaats van een externe outpouching.

wat veroorzaakte de ontwikkeling van deze ziekte op dit moment?

een urachale anomalie ontstaat door het falen van de urachale communicatie tussen de blaas en de navel tijdens de foetale ontwikkeling. Een belangrijke theorie is dat de obstructie van de foetale blaasuitlaat urine kan veroorzaken om via een octrooi urachus als een pop-off klep te ontsnappen. Klinisch is de aanwezigheid van een postnatale uitlaatobstructie in een gepatenteerde urachus uiterst zeldzaam.

een congenitaal blaasdiverticulum bevindt zich meestal in het laterale aspect van de blaastrigone en wordt verondersteld voor te komen als gevolg van een inherente zwakte in de detrusor-spier. Er wordt ook beweerd dat een tekort aan de fasciale bedekking in dat gebied van de blaas kan zorgen voor een diverticulum te ontwikkelen.

welke laboratoriumonderzoeken moet u opvragen om de diagnose te helpen bevestigen? Hoe moet u de resultaten interpreteren?

  • Er zijn geen laboratoriumonderzoeken vereist.

  • vaak resulteert een UTI in het vinden van een aangeboren afwijking. Als een kind met een bekende blaas anomalie wordt verdacht van het hebben van een terugkerende UTI, katheterized urineonderzoek en urine cultuur zijn de voorkeur manier om het monster te verkrijgen.

zou beeldvormingsonderzoek nuttig zijn? Zo ja, welke?

het onderzoek voor zowel urachale anomalieën als congenitale diverticula omvat een up-front renale en blaas echografie. De nier en blaas echografie evalueert voor gelijktijdige nierafwijkingen, terwijl het definiëren van de blaas anatomie nauwkeuriger met minimaal risico / straling. Ook kan echografie van het gebied van de urachus beter de urachale anatomie definiëren.

bij zowel urachale anomalieën als diverticula wordt als onderdeel van het onderzoek een leegstaand cystourethrogram (VCUG) aanbevolen. Het beoordeelt voor blaas anatomie, ureterale reflux en evalueert ook de urethra voor mogelijke uitlaat obstructie.

als er nog steeds bezorgdheid bestaat over de urachale anatomie voorafgaand aan een chirurgische ingreep, kan een sinogram door de gepatenteerde urachus worden uitgevoerd. Dit impliceert injectie van kleurstof langs de urachal tractus onder fluoroscopie om de anatomie van het defect af te bakenen.

bevestiging van de diagnose

de diagnose van urachale anomalie kan gewoonlijk worden gesteld met het fysieke onderzoek dat duidelijk vocht uit een patente sinus van de navelstreng afvoert. Een blaasdiverticulum kan worden geïdentificeerd met de bovengenoemde radiologische testen.

als u kunt bevestigen dat de patiënt een urachale anomalie of een congenitaal diverticulum heeft, welke behandeling moet dan worden gestart?

de behandeling voor urachal anomalieën is chirurgische excisie. Chirurgische excisie moet worden uitgevoerd als de periumbilische drainage aanhoudt of als terugkerende UTIs optreden. Optimale timing voor chirurgische excisie is binnen het eerste jaar van het leven; echter, sommige gevallen van conservatief beheer zijn gemeld met drainage ophouden in de eerste paar maanden van het leven.

Blaasdiverticula vereisen alleen behandeling als deze symptomatisch zijn. Symptomen die behandeling van diverticula vereisen zijn: 1) terugkerende UTIs als gevolg van slechte lediging van het diverticulum; 2) persistentie van vesicoureterale reflux toegeschreven aan het diverticulum; en; 3) Er is ureterale obstructie wordt veroorzaakt door het diverticulum.

welke bijwerkingen zijn verbonden aan elke behandelingsoptie?het verwijderen van een urachale anomalie brengt de chirurgische risico ‘ s met zich mee die inherent zijn aan de specifieke procedure die door de patiënt en de chirurg wordt gekozen. Het niet verwijderen van een urachale anomalie kan leiden tot een verhoogd risico op kanker of problemen met incontinentie van de patent urachus.

in het geval van een congenitaal diverticulum is het niet chirurgisch verwijderen van het diverticulum een aanvaardbare behandelingsoptie, en conservatieve behandeling kan worden voortgezet als het asymptomatisch is. Als het diverticulum reflux of obstructie veroorzaakt, excisie wordt aanbevolen, als dat probleem kan aanhouden en/of verergeren na verloop van tijd.

Wat zijn de mogelijke uitkomsten van urachale afwijkingen of congenitale diverticula?

  • aanhoudende urachale anomalieën kunnen leiden tot:

    continue blaas-en urineafvoer rond de navel (42%)

    recidiverende urineweginfecties (5-10%)

    hoewel zeer zelden urachalcarcinoom kan ontstaan binnen deze afwijkingen, die in naar schatting 0,01% van de gevallen optreden

  • een onbehandeld blaasdiverticulum kan:

    geen nadelige effecten hebben op de patiënt als het asymptomatisch is

    als het diverticulum symptomatisch is, niet chirurgisch herstellen kan leiden tot verslechtering:

    infectie (tot 90% bij symptomatische patiënten)

    Urinestasis (80-90% bij symptomatische patiënten)

    vesicoureterale reflux (8-13%)

    ureterale obstructie (5%)

Wat veroorzaakt deze ziekte en hoe vaak is deze?

De oorsprong van de urachus is in theorie een urineweguitlaat met lage weerstand voor afvoer van de blaas terwijl de urinaire sfincter in utero rijpt. Abnormale embryologische ontwikkeling en falen van de urachus om goed te sluiten / uitwissen is de voorgestelde etiologie van persistente urachus. Het is zeldzaam, en de incidentie en genetische gegevens zijn niet bekend.

congenitale blaas diverticula zijn zeldzaam, maar niet ongewoon. Ze komen voor bij maximaal 1,5% van de kinderen met urogenitale afwijkingen. Congenitale diverticula worden gezien in samenhang met: syndroom van Menkes, syndroom van Ehlers-Danlos, syndroom van Williams, syndroom van Williams-Beuren, en cutis laxa.

hoe veroorzaken deze pathogenen/genen / blootstellingen de ziekte?

Dit is op dit moment niet bekend.

andere klinische manifestaties die kunnen helpen bij de diagnose en behandeling

Er zijn geen aanvullende manifestaties dan deze besproken. Het primaire beslissingspunt met deze twee aangeboren aangeboren afwijkingen is de aanwezigheid van symptomen die chirurgische behandeling vereisen. Specifieke symptomen zouden zijn: terugkerende urineweginfecties, aanhoudende pijn, aanhoudende navelstreng drainage, of een diverticulum veroorzaken reflux of ureterale obstructie.

welke complicaties kunt u verwachten van de ziekte of de behandeling van de ziekte?

  • Urachale afwijkingen kunnen resulteren in:

    Persistent periumbilical urinal leakage (43%)

    Navelmassa (33%)

    abdominale pijn (22%)

    dysurie (2%)

    zelden zal urachal carcinoom

    chirurgische resectie de impliciete chirurgische risico ‘ s met zich meebrengen die specifiek verband houden met de operatie en een klein risico op recidief.

  • Blaasdiverticulum kan:

    Recidiverende Urineweginfecties (90% in symptomatische gevallen)

    Urine-stasis (80-90% in symptomatische gevallen)

    Vesicoureteral reflux (8-13%)

    Ureterale obstructie (5%)

    Chirurgische reparatie draagt chirurgische risico ‘ s die moeten worden afgewogen op basis van symptomatologie en geschiedenis

extra laboratorium studies beschikbaar; zelfs een aantal die niet op grote schaal beschikbaar?

Er zijn geen aanvullende laboratoriumonderzoeken vereist. Een gekatheteriseerd urinemonster wordt altijd aangemoedigd bij het evalueren van deze patiënten voor een urineweginfectie.

Hoe kunnen urachale afwijkingen en congenitale diverticulum worden voorkomen?

Het is niet bekend hoe urachale afwijkingen of congenitale diverticula in utero kunnen worden voorkomen

Wat is het bewijs?

  • Urachale afwijkingen en congenitale diverticula zijn zeldzame aangeboren afwijkingen zonder gerandomiseerde gecontroleerde studies of longitudinale prospectieve gegevens.

  • bijna alle gegevens zijn niveau 3 en 4 afkomstig van retrospectieve beoordelingen en deskundigenadvies.

Wij bevelen de volgende publicaties aan voor meer informatie:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Pediatrische Urologie. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. “Urachal anomalies and related umbilical disorders”. Urol Clin North Am. vol. 5. 1978. pp. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. “Behandeling van blaas diverticula, verminderde detrusor contractiliteit, en lage blaas compliance”. Urol Clin North Am. vol. 36. 2009. PP. 511-25.

lopende controverses met betrekking tot etiologie, diagnose, behandeling

  • chirurgische techniek, timing en methodologie van de reconstructie zijn chirurg – en Centrum-specifiek, en kunnen worden besproken.

  • De aanbevolen diagnoseonderzoeken en beeldvormingsonderzoeken zijn standaard.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.