przegląd: co każdy lekarz musi wiedzieć

rzadkim, ale spotykanym problemem w pediatrii jest dziecko z wrodzoną wadą pęcherza moczowego. Zarówno anomalie układu moczowego, jak i wrodzony uchyłek pęcherza moczowego są wylewami w gładko wyprofilowanym pęcherzu moczowym. Anomalie układu moczowego są zwykle wykrywane przez badanie fizykalne, a uchyłki są zwykle odnotowywane na obrazowaniu radiologicznym. Oba mogą być przypadkowe odkrycie; jednak w niektórych przypadkach chirurgiczna rekonstrukcja może być wymagane.

czy jesteś pewien, że twój pacjent ma anomalię moczową lub wrodzony uchyłek pęcherza moczowego? Jakie są typowe wyniki tej choroby?

zarówno nieprawidłowości układu moczowego, jak i uchyłek pęcherza moczowego mogą pojawić się jako wylew z normalnie gładko wyprofilowanego pęcherza moczowego. Geneza obu jest zupełnie inna, a rozróżnienie ich jest proste.

często na USG prenatalnym widać anomalię układu moczowego. Jednak po urodzeniu będzie prezentować zwykle następujące objawy na badaniu fizykalnym: przezroczysty płyn odpływający z okolic okołobiegunowych lub małej masy pępowinowej, ewentualnie z czerwoną błoną śluzową wystającą Na Zewnątrz. Typowymi objawami u pacjenta z anomalią moczową mogą być: 1) masa w kopule pęcherza moczowego, 2) ból okołopęcherzowy, najczęściej z oddawaniem moczu, 3) dyzuria lub 4) zakażenie dróg moczowych (zum).

wrodzony uchyłek pęcherza moczowego można również zobaczyć w niektórych przypadkach na USG prenatalnym. Zazwyczaj nie można go wykryć na badaniu fizykalnym, chyba że jest tak duży, aby wytworzyć masę brzuszną. Zwykle znajduje się radiologicznie na USG. Potencjalnymi objawami pacjenta z wrodzonym uchyłkiem pęcherza moczowego są: zum, niedrożność ujścia pęcherza moczowego, odpływ pęcherzowo-moczowodowy, niedrożność moczowodu lub bezobjawowe wyniki USG pęcherza moczowego.

rodzaje anomalii moczowych

Zatoka moczowa jest częściową komunikacją między pęcherzem moczowym a pępkiem, przy czym jeden koniec zatoki jest zatarty lub zamknięty.

torbiel moczowodowa to połączenie między pęcherzem moczowym a pępkiem.

urachus patentowy to kompletna komunikacja między pępkiem a pęcherzem moczowym, w której mocz z pęcherza moczowego może swobodnie odpływać z pępka.

uchyłek pęcherza moczowego jest zazwyczaj bezobjawowym wylewem pęcherza moczowego w miejscu wprowadzenia moczowodu.

różnica między wrodzonym i nabytym uchyłkiem pęcherza moczowego wynosi:

zazwyczaj nabyty uchyłek pęcherza moczowego ma wiele uchyłków. Są one związane z pęcherzem trabekulowanym i wynikają z niedrożności wylotu pęcherza moczowego lub zwiększonego ciśnienia oddawania moczu.

wrodzony uchyłek pęcherza moczowego prezentuje się inaczej. Zazwyczaj wrodzone uchyłki są samotne, pęcherz moczowy jest zwykle gładki i nie są one na ogół związane z niedrożnością ujścia pęcherza moczowego.

jaka inna choroba/stan dzieli niektóre z tych objawów?

  • wady rozwojowe przewodu pokarmowego, takie jak omphalocele, mogłyby występować z występem w okolicy pępka, ale obejmowałyby zawartość przewodu pokarmowego.

  • nieprawidłowości przewodu Witelliny mogą objawiać się zapaleniem lub uporczywą zatoką pępowinową

  • uchyłki Meckela są związane ze stanem zapalnym lub uwięzieniem lub wolwulusem odcinka jelita w okolicy pępowinowej.

  • moczowody mogą naśladować wrodzony uchyłek pęcherza moczowego, ale zazwyczaj pojawiają się torbielowate i w pęcherzu moczowym zamiast zewnętrznego outpouching.

co spowodowało rozwój tej choroby w tym czasie?

anomalia moczowa rozwija się z braku komunikacji moczowej między pęcherzem moczowym a pępkiem do prawidłowego zatarcia podczas rozwoju płodu. Główną teorią jest to, że niedrożność wylotu pęcherza moczowego płodu może spowodować ucieczkę moczu przez urachus patentowy jak zawór wyskakujący. Klinicznie, obecność pourodzeniowej niedrożności wylotu u patentowego moczowodu jest niezmiernie rzadka.

wrodzony uchyłek pęcherza moczowego zwykle znajduje się w bocznym aspekcie trygonu pęcherza moczowego i uważa się, że występuje z powodu wrodzonego osłabienia mięśnia wypieracza. Postuluje się również, że niedobór pokrycia powięziowego w tym obszarze pęcherza moczowego może pozwolić na rozwój uchyłka.

jakie badania laboratoryjne należy zlecić, aby potwierdzić diagnozę? Jak należy interpretować wyniki?

  • nie są wymagane badania laboratoryjne.

  • wiele razy zum prowadzi do wykrycia wrodzonej anomalii. Jeśli dziecko ze znanym anomalii pęcherza jest podejrzany o nawracające ZUM, cewnikowane moczu i kultury moczu są preferowanym sposobem, aby uzyskać próbkę.

czy badania obrazowe byłyby pomocne? Jeśli tak, to które?

badanie zarówno nieprawidłowości układu moczowego, jak i wrodzonych uchyłków obejmuje badanie USG nerek i pęcherza moczowego z przodu. Ultrasonografia nerek i pęcherza moczowego ocenia współistniejące wady nerek, przy jednoczesnym dokładniejszym określeniu anatomii pęcherza moczowego przy minimalnym ryzyku / promieniowaniu. Ponadto USG okolicy moczaka może lepiej zdefiniować anatomię urachala.

zarówno w przypadku nieprawidłowości układu moczowo-płciowego, jak i uchyłków, zaleca się wykonanie w ramach badania cystourethrogramu (VCUG). Ocenia anatomię pęcherza moczowego, refluks moczowodowy, a także ocenia cewkę moczową pod kątem możliwej niedrożności wylotu.

Jeśli nadal istnieje obawa o anatomię układu moczowego przed zabiegiem chirurgicznym, można wykonać sinogram za pomocą patentowego układu moczowego. Polega to na wstrzyknięciu barwnika w dół dróg moczowych pod fluoroskopią w celu określenia anatomii wady.

potwierdzając diagnozę

diagnoza anomalii moczowodowej może być Zwykle dokonana przy badaniu fizykalnym stwierdzającym wyraźne odprowadzenie płynu z zatoki pępowinowej patentowej. Uchyłek pęcherza moczowego można zidentyfikować za pomocą wyżej wymienionych badań radiologicznych.

jeśli jesteś w stanie potwierdzić, że pacjent ma anomalię moczową lub wrodzony uchyłek, jakie leczenie należy rozpocząć?

leczenie anomalii moczowodowych polega na chirurgicznym wycięciu. Należy wykonać chirurgiczne wycięcie, jeśli drenaż okołoustny utrzymuje się lub jeśli występują nawracające ZUM. Optymalny czas dla chirurgicznego wycięcie jest w pierwszym roku życia; jednak, niektóre przypadki zachowawczego zarządzania donoszono z drenażu ustaje w pierwszych miesiącach życia.

uchyłki pęcherza moczowego wymagają leczenia tylko wtedy, gdy są objawowe. Objawy wymagające leczenia uchyłków obejmują: 1) nawracające zapalenie dróg moczowych spowodowane słabym opróżnieniem uchyłka; 2) utrzymywanie się odpływu pęcherzowo-moczowodowego przypisanego uchyłkowi; oraz; 3) niedrożność moczowodu jest spowodowana uchyłkiem.

jakie są działania niepożądane związane z każdą opcją leczenia?

usunięcie anomalii moczowodowej niesie ze sobą ryzyko operacyjne nieodłączne dla konkretnej procedury wybranej przez pacjenta i chirurga. Brak usunięcia anomalii moczowodowej może prowadzić do zwiększonego ryzyka raka lub problemów z nietrzymaniem moczu z patentu urachus.

w przypadku wrodzonego uchyłka nie wycięcie chirurgiczne jest dopuszczalną opcją leczenia, a postępowanie zachowawcze może być kontynuowane, jeśli jest bezobjawowe. Jeśli uchyłek powoduje refluks lub niedrożność, wycięcie jest zalecane, ponieważ problem ten może utrzymywać się i / lub nasilać się w czasie.

jakie są możliwe skutki anomalii moczowodowych lub wrodzonych uchyłków?

  • uporczywe anomalie układu moczowego mogą prowadzić do:

    ciągły drenaż pęcherza moczowego i moczu wokół pępka (42%)

    nawracające infekcje dróg moczowych (5-10%)

    chociaż bardzo rzadko, w obrębie tych anomalii może rozwinąć się rak moczowy, występujący w około 0,01% przypadków

  • nieleczony uchyłek pęcherza moczowego może:

    nie mieć złego wpływu na pacjenta, jeśli jest bezobjawowy

    uchyłek jest objawowy, Nie naprawianie go chirurgicznie może prowadzić do pogorszenia:

    zakażenie (do 90% u pacjentów z objawami)

    zastój moczu (80-90% u pacjentów z objawami)

    refluks pęcherzowo-moczowodowy (8-13%)

    niedrożność moczowodu (5%)

co powoduje tę chorobę i jak często ją występuje?

pochodzenie moczowodu w teorii jest jako mało oporny wylot moczowy do drenażu pęcherza moczowego, podczas gdy zwieracz moczowy dojrzewa w macicy. Nieprawidłowy rozwój embriologiczny i brak prawidłowego zamknięcia/zatarcia moczusa to proponowana etiologia uporczywego moczusa. Jest rzadki, a częstość występowania i dane genetyczne nie są znane.

wrodzone uchyłki pęcherza moczowego są rzadkie, ale nie rzadkie. Występują u 1,5% dzieci z zaburzeniami układu moczowo-płciowego. Wrodzone uchyłki są widoczne w związku z: zespołem Menkesa, zespołem Ehlersa-Danlosa, zespołem Williamsa, zespołem Williamsa-Beurena i cutis laxa.

jak te patogeny/geny/ekspozycja powodują chorobę?

w tej chwili nie jest to znane.

inne objawy kliniczne, które mogą pomóc w diagnostyce i leczeniu

nie ma dodatkowych objawów niż te omówione. Podstawowym punktem decyzyjnym w przypadku tych dwóch wrodzonych wad wrodzonych jest obecność objawów wymagających leczenia chirurgicznego. Specyficzne objawy to: nawracające infekcje dróg moczowych, uporczywy ból, uporczywy drenaż pępowinowy lub uchyłek powodujący refluks lub niedrożność moczowodu.

jakich powikłań można się spodziewać po chorobie lub leczeniu choroby?

  • anomalie Urachalne mogą skutkować:

    uporczywy wyciek z dróg moczowych (43%)

    masa pępowinowa (33%)

    ból brzucha (22%)

    Dyzuria (2%)

    rzadko, rak moczowodu

    chirurgiczna resekcja niesie ze sobą ukryte ryzyko chirurgiczne, szczególnie związane z operacją i niewielkie ryzyko nawrotu.

  • uchyłek pęcherza moczowego może powodować:

    nawracające zapalenie dróg moczowych (90% w przypadkach objawowych)

    zastój moczu (80-90% w przypadkach objawowych)

    refluks pęcherzowo-moczowodowy (8-13%)

    niedrożność moczowodów (5%)

    naprawa chirurgiczna niesie ze sobą ryzyko operacyjne, które należy rozważyć w oparciu o symptomatologię i historię

są dostępne dodatkowe badania laboratoryjne; nawet niektóre z nie są powszechnie dostępne?

nie są wymagane dodatkowe badania laboratoryjne. Cewnikowana próbka moczu jest zawsze zachęca przy ocenie tych pacjentów na zakażenie dróg moczowych.

W Jaki Sposób można zapobiec anomaliom układu moczowego i wrodzonemu uchyłkowi?

nie wiadomo, jak zapobiec rozwojowi nieprawidłowości układu moczowego lub wrodzonych uchyłków w macicy

jakie są tego dowody?

  • anomalie układu moczowego i wrodzone uchyłki są rzadkimi wadami wrodzonymi, bez randomizowanych kontrolowanych badań klinicznych lub podłużnych danych prospektywnych.

  • prawie wszystkie dowody to poziom 3 i 4 pochodzące z przeglądów retrospektywnych i opinii ekspertów.

polecamy następujące publikacje do dalszej lektury:

Gearhart, JP, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Urologia Dziecięca. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. Urachal anomalies and related umbilical disorders (ang.). Urol Clin North Am. vol. 5. 1978. 195-211

Powell, CR, Kreder, KJ.. „Leczenie uchyłków pęcherza moczowego, zaburzenia kurczliwości wypieracza i niska podatność pęcherza moczowego”. Urol Clin North Am. vol. 36. 2009. 511-25

trwające kontrowersje dotyczące etiologii, diagnostyki, leczenia

  • technika chirurgiczna, czas i metodologia rekonstrukcji są specyficzne dla chirurga i ośrodka i mogą być przedmiotem dyskusji.

  • diagnostyka i badania obrazowe zalecane są standardowe.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.