prezentare generală: Ce trebuie să știe fiecare practicant

o problemă rară, dar întâlnită în pediatrie este copilul cu o malformație congenitală a vezicii urinare. Atât anomaliile urachale, cât și diverticulul congenital al vezicii urinare sunt ieșiri într-o vezică altfel conturată fără probleme. Anomaliile urachale tind să fie depistate prin examen fizic, iar diverticulele sunt de obicei observate pe imagistica radiografică. Ambele pot fi o constatare incidentală; cu toate acestea, în unele cazuri poate fi necesară reconstrucția chirurgicală.

sunteți sigur că pacientul dvs. are o anomalie urachală sau diverticul congenital al vezicii urinare? Care sunt rezultatele tipice pentru această boală?

atât anomaliile urachale, cât și diverticulul vezicii urinare pot apărea ca ieșiri în afara vezicii urinare în mod normal conturate fără probleme. Originile ambelor sunt destul de diferite, iar diferențierea lor este simplă.

de multe ori, o anomalie urachală va fi observată la ultrasunetele prenatale. Cu toate acestea, după naștere se va prezenta de obicei cu următoarele semne la examenul fizic: lichid limpede care se scurge din regiunea periumbilicală sau o masă ombilicală mică, posibil cu mucoasa roșie care iese în afară. Simptomele tipice la un pacient cu anomalie urachală pot fi fie: 1) o masă în cupola vezicii urinare, 2) durere peri-ombilicală, cel mai adesea cu golire, 3) disurie sau 4) infecție a tractului urinar (UTI).

un diverticul congenital al vezicii urinare poate fi, de asemenea, observat pe ecografia prenatală în unele cazuri. De obicei, nu poate fi detectat la examenul fizic decât dacă este atât de mare încât să producă o masă abdominală. Se găsește de obicei radiografic pe ultrasunete. Semnele potențiale ale unui pacient cu diverticul congenital al vezicii urinare sunt: UTI, obstrucția ieșirii vezicii urinare, refluxul vezicoureteral, obstrucția ureterului sau constatările asimptomatice la ecografia vezicii urinare.

tipuri de anomalii urachale

un sinus urachal este o comunicare parțială între vezică și ombilic, un capăt al sinusului fiind șters sau închis.

un chist urachal este o comunicare cu pereți între vezică și ombilic.

un urachus patentat este o comunicare completă între ombilic și vezică, unde urina din vezică se poate scurge liber din ombilic.

un diverticul vezicourahal este de obicei o ieșire asimptomatică a vezicii urinare în cupola de la locul inserției urachale.

diferența dintre un diverticul congenital și dobândit al vezicii urinare este:

de obicei, un diverticul vezical dobândit prezintă diverticule multiple. Acestea sunt asociate cu o vezică trabeculată și rezultă din obstrucția ieșirii vezicii urinare sau din presiuni crescute de golire.

un diverticul congenital al vezicii urinare se prezintă diferit. De obicei, diverticulele congenitale sunt solitare, vezica este de obicei cu pereți netezi și nu sunt în general asociate cu obstrucția ieșirii vezicii urinare.

ce altă boală / afecțiune împărtășește unele dintre aceste simptome?

  • malformațiile gastrointestinale, cum ar fi omfalocelul, s-ar prezenta cu proeminență în jurul zonei ombilicului, dar ar include conținut gastro-intestinal.

  • anomaliile canalului Vitelline se pot prezenta cu inflamație sau sinus ombilical persistent

  • diverticulul Meckel este asociat cu inflamație sau încarcerare sau volvulus al unui segment intestinal în zona ombilicală.

  • Ureterocelele pot imita o diverticulă congenitală a vezicii urinare, dar în general apar chistice și în interiorul vezicii urinare în loc de o ieșire externă.

ce a determinat dezvoltarea acestei boli în acest moment?

o anomalie urachală se dezvoltă din eșecul comunicării urachale dintre vezică și ombilic pentru a se șterge în mod corespunzător în timpul dezvoltării fetale. O teorie majoră este că obstrucția de evacuare a vezicii urinare fetale poate determina urina să scape printr-un urachus patentat ca o supapă pop-off. Din punct de vedere clinic, prezența unei obstrucții de ieșire postnatală într-un urachus patentat este extrem de rară.

un diverticul congenital al vezicii urinare este de obicei localizat în aspectul lateral al trigonului vezicii urinare și se crede că apare din cauza unei slăbiciuni inerente a mușchiului detrusor. De asemenea, se postulează că o deficiență a acoperirii fasciale în acea zonă a vezicii urinare poate permite dezvoltarea unui diverticul.

ce studii de laborator ar trebui să solicitați pentru a confirma diagnosticul? Cum ar trebui să interpretați rezultatele?

  • nu sunt necesare studii de laborator.

  • de multe ori, o UTI are ca rezultat constatarea unei anomalii congenitale. Dacă un copil cu o anomalie cunoscută a vezicii urinare este suspectat de a avea o UTI recurentă, analiza urinară cateterizată și cultura urinei sunt modul preferat de obținere a probei.

ar fi de ajutor studiile imagistice? Dacă da, care dintre ele?

analiza atât a anomaliilor urachale, cât și a diverticulei congenitale include o ecografie renală și a vezicii urinare în față. Ecografia renală și a vezicii urinare evaluează defectele renale concomitente, definind în același timp anatomia vezicii urinare mai precis cu risc/radiații minime. De asemenea, ecografia zonei urachusului poate defini mai bine anatomia urachală.

atât în anomaliile urachale, cât și în diverticule, este recomandată o cistouretrogramă de golire (VCUG) ca parte a lucrării. Evaluează anatomia vezicii urinare, refluxul ureteral și, de asemenea, evaluează uretra pentru posibila obstrucție a ieșirii.

dacă există încă îngrijorare cu privire la anatomia urachală înainte de o procedură chirurgicală, se poate efectua o sinogramă prin urachus patentat. Aceasta implică injectarea de colorant pe tractul urachal sub fluoroscopie pentru a delimita anatomia defectului.

confirmarea diagnosticului

diagnosticul anomaliei urachale se poate face de obicei cu examenul fizic constatarea lichidului limpede care se scurge dintr-un sinus ombilic patentat. Un diverticul al vezicii urinare poate fi identificat cu testele radiologice menționate mai sus.

dacă sunteți în măsură să confirmați că pacientul are o anomalie urachală sau diverticul congenital, ce tratament trebuie inițiat?

tratamentul anomaliilor urachale este excizia chirurgicală. Excizia chirurgicală trebuie efectuată dacă drenajul periumbilic persistă sau dacă apar itu recurente. Momentul optim pentru excizia chirurgicală este în primul an de viață; cu toate acestea, unele cazuri de management conservator au fost raportate cu încetarea drenajului în primele câteva luni de viață.

diverticulele vezicii urinare necesită tratament numai dacă sunt simptomatice. Simptomele care necesită tratamentul diverticulei includ: 1) UTI recurente din cauza golirii slabe a diverticulului; 2) persistența refluxului vezicoureteral atribuit diverticulului; și; 3) există obstrucție ureterală cauzată de diverticul.

care sunt efectele adverse asociate cu fiecare opțiune de tratament?

excizia unei anomalii urachale implică riscurile chirurgicale inerente procedurii specifice alese de pacient și chirurg. Nu elimina o anomalie urachal poate duce la un risc crescut de cancer sau probleme cu incontinenta de brevet urachus.

în cazul unui diverticul congenital, neexcizia chirurgicală este o opțiune de tratament acceptabilă, iar tratamentul conservator poate fi urmărit dacă este asimptomatic. Dacă diverticulul provoacă reflux sau obstrucție, se recomandă excizia, deoarece această problemă poate persista și/sau se poate agrava în timp.

care sunt posibilele rezultate ale anomaliilor urachale sau ale diverticulei congenitale?

  • anomaliile Urachale persistente pot duce la:

    drenarea continuă a vezicii urinare și a urinei în jurul ombilicului (42%)

    infecții recurente ale tractului urinar (5-10%)

    deși extrem de rare, carcinomul urachal se poate dezvolta în cadrul acestor anomalii, apărând în aproximativ 0,01% din cazuri

  • un diverticul vezical netratat poate:

    să nu aibă efecte negative asupra pacientului dacă este asimptomatic

    dacă diverticulul este simptomatic, nu chirurgical repararea acestuia poate duce la agravarea:

    infecție (până la 90% la pacienții simptomatici)

    stază urinară (80-90% la pacienții simptomatici)

    reflux vezicoureteral (8-13%)

    obstrucție ureterală (5%)

ce cauzează această boală și cât de frecventă este aceasta?

originea urachusului în teorie este ca o ieșire urinară cu rezistență scăzută pentru drenarea vezicii urinare în timp ce sfincterul urinar se maturizează in utero. Dezvoltarea embriologică anormală și eșecul urachusului de a închide/șterge corect este etiologia propusă a urachusului persistent. Este rar, iar incidența și datele genetice nu sunt cunoscute.

diverticulele congenitale ale vezicii urinare sunt rare, dar nu mai puțin frecvente. Acestea apar la până la 1,5% dintre copiii cu anomalii genitourinare. Diverticulele congenitale sunt observate în asociere cu: sindromul Menkes, sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Williams, sindromul Williams-Beuren și cutis laxa.

Cum provoacă boala acești agenți patogeni/gene / expuneri?

Acest lucru nu este cunoscut în acest moment.

alte manifestări clinice care ar putea ajuta la diagnostic și management

nu există manifestări suplimentare decât cele discutate. Punctul principal de decizie cu aceste două defecte congenitale congenitale este prezența simptomelor care necesită tratament chirurgical. Simptomele specifice ar fi: infecții recurente ale tractului urinar, durere persistentă, drenaj ombilical persistent sau un diverticul care provoacă reflux sau obstrucție ureterală.

ce complicații s-ar putea aștepta de la boala sau tratamentul bolii?

  • anomaliile Urachale pot duce la:

    scurgeri urinare periumbilicale persistente (43%)

    masa ombilicală (33%)

    dureri abdominale (22%)

    disurie (2%)

    rar, carcinomul urachal

    rezecția chirurgicală va avea riscurile chirurgicale implicite legate în mod specific de operație și un risc mic de recurență.

  • diverticulul vezicii urinare poate provoca:

    itu recurente (90% în cazuri simptomatice)

    stază urinară (80-90% în cazuri simptomatice)

    reflux vezicoureteral (8-13%)

    obstrucție ureterală (5%)

    reparația chirurgicală prezintă riscuri chirurgicale care trebuie cântărite pe baza simptomatologiei și istoricului

sunt disponibile studii suplimentare de laborator; chiar și unele care nu sunt disponibile pe scară largă?

nu sunt necesare studii suplimentare de laborator. O probă de urină cateterizată este întotdeauna încurajată atunci când se evaluează acești pacienți pentru o infecție a tractului urinar.

Cum pot fi prevenite anomaliile urachale și diverticulul congenital?

nu se știe cum să se prevină anomaliile urachale sau diverticulele congenitale să se dezvolte in utero

care sunt dovezile?

  • anomaliile Urachale și diverticulele congenitale sunt defecte congenitale rare, Fără studii randomizate controlate sau date prospective longitudinale.

  • aproape toate dovezile sunt de nivelul 3 și 4 provenind din revizuiri retrospective și din opinia experților.

vă recomandăm următoarele publicații pentru lectură suplimentară:

Gearhart, JP, patinoar, RC, Mouriquand, PDE. Urologie Pediatrică. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. „Anomalii urachale și tulburări ombilicale conexe”. Urol Clin Nord Am. vol. 5. 1978. PP. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. „Tratamentul diverticulei vezicii urinare, contractilitatea detrusorului afectată și respectarea scăzută a vezicii urinare”. Urol Clin Nord Am. vol. 36. 2009. PP. 511-25.

controversele în curs privind etiologia, diagnosticul, tratamentul

  • tehnica chirurgicală, calendarul și metodologia reconstrucției sunt specifice chirurgului și Centrului și pot fi dezbătute.

  • studiile de diagnostic și imagistică recomandate sunt standard.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.