översikt: vad varje utövare behöver veta

en sällsynt, men stött på problem i barnläkemedel är barnet med en medfödd missbildning av blåsan. Både urachala anomalier och medfödd blåsdivertikulum är utpouchings i en annars smidigt konturerad urinblåsa. Urachala anomalier tenderar att plockas upp av fysisk undersökning, och divertikula noteras vanligtvis vid radiografisk avbildning. Båda kan vara en tillfällig upptäckt; i vissa fall kan kirurgisk rekonstruktion krävas.

är du säker på att din patient har en urachal anomali eller medfödd blåsdivertikulum? Vilka är de typiska resultaten för denna sjukdom?

både urachala anomalier och blåsans divertikula kan förekomma som utpouchings av den normalt smidigt konturerade blåsan. Ursprunget till båda är helt annorlunda, och att skilja dem är enkelt.

ofta kommer en urachal anomali att ses på prenatal ultraljud. Men efter födseln kommer det att presentera vanligtvis med följande tecken på fysisk undersökning: klar vätska som dränerar från den periumbiliska regionen eller en liten navelmassa, eventuellt med röd slemhinna som sticker utåt. Typiska symtom hos en patient med urachal anomali kan vara antingen: 1) en massa i blåsans kupol, 2) peri-navel smärta, oftast med tömning, 3) dysuri eller 4) urinvägsinfektion (UTI).

en medfödd blåsdivertikulum kan också ses vid prenatal ultraljud i vissa fall. Vanligtvis kan det inte detekteras vid fysisk undersökning om det inte är så stort att det ger en bukmassa. Det finns vanligtvis radiografiskt på ultraljud. Potentiella tecken på en patient med medfödd blåsdivertikulum är: UTI, obstruktion av urinblåsan, vesikoureteral reflux, ureteral obstruktion eller asymptomatiska fynd på ultraljud i urinblåsan.

typer av urachala anomalier

en urachal sinus är en partiell kommunikation mellan blåsan och navelsträngen, med ena änden av sinus utplånad eller stängd av.

en urachalcyst är en avvägd kommunikation mellan blåsan och navelsträngen.

a patent urachus är en fullständig kommunikation mellan umbilicus och urinblåsan, där urin från urinblåsan kan rinna fritt från umbilicus.

en vesicourachal divertikulum är typiskt en asymptomatisk utmatning av blåsan i kupolen vid platsen för urachalinsättningen.

skillnaden mellan en medfödd och förvärvad blåsdivertikulum är:

vanligtvis presenterar en förvärvad blåsdivertikulum med multipel divertikula. De är förknippade med en trabekulerad urinblåsa och är resultatet av obstruktion av urinblåsan eller ökat tömningstryck.

en medfödd blåsdivertikulum presenterar annorlunda. Vanligtvis är medfödda divertikula ensamma, urinblåsan är vanligtvis slät väggad och de är i allmänhet inte förknippade med obstruktion av urinblåsan.

vilken annan sjukdom / tillstånd delar några av dessa symtom?

  • gastrointestinala missbildningar såsom omphalocele skulle presentera med utsprång runt navelområdet, men skulle inkludera gastrointestinalt innehåll.

  • vitellinkanalavvikelser kan förekomma med inflammation eller en ihållande navel sinus

  • Meckels divertikula är associerade med inflammation eller fängelse eller volvulus i ett tarmsegment i navelområdet.

  • Ureteroceles kan efterlikna en medfödd divertikula från blåsan, men verkar i allmänhet cystisk och i blåsan istället för en yttre utpouching.

vad orsakade denna sjukdom att utvecklas vid denna tidpunkt?

en urachal anomali utvecklas från misslyckandet av urachal kommunikation mellan blåsan och navelsträngen för att korrekt utplåna under fosterutveckling. En viktig teori är att obstruktion av fostrets urinblåsa kan få urin att fly via en patenturachus som en pop-Off-ventil. Kliniskt är närvaron av en postnatal utloppsobstruktion i ett patent urachus ytterst sällsynt.

en medfödd blåsdivertikulum är vanligtvis belägen i den laterala aspekten av blåsans Trigon och tros uppstå på grund av en inneboende svaghet i detrusormuskeln. Det antas också att en brist på fascialbeläggningen i det området av blåsan kan möjliggöra en divertikulum att utvecklas.

vilka laboratoriestudier ska du begära för att bekräfta diagnosen? Hur ska du tolka resultaten?

  • inga laboratoriestudier krävs.

  • många gånger resulterar en UTI i upptäckten av en medfödd anomali. Om ett barn med en känd blåsanomali misstänks ha en återkommande UTI, kateteriserad urinanalys och urinkultur är det föredragna sättet att erhålla provet.

skulle avbildningsstudier vara till hjälp? Om så är fallet, vilka?

upparbetningen för både urachala anomalier och medfödd divertikula inkluderar en ultraljud på framsidan av njurarna och urinblåsan. Njur-och blåsans ultraljud utvärderar för samtidiga njurfel, samtidigt som blåsanatomin definieras mer exakt med minimal risk/strålning. Ultraljud av urachusområdet kan också bättre definiera urachalanatomin.

i både urachala anomalier och divertikula rekommenderas ett tömning av cystouretrogram (VCUG) som en del av upparbetningen. Det bedömer för blåsanatomi, ureteral reflux och utvärderar också urinröret för eventuell utloppsobstruktion.

om det fortfarande finns oro för urachalanatomin före ett kirurgiskt ingrepp kan ett sinogram genom patentets urachus utföras. Detta innebär injektion av färgämne ner i urachalkanalen under fluoroskopi för att avgränsa defektens anatomi.

bekräftar diagnosen

diagnosen av urachal anomali kan vanligtvis göras med den fysiska undersökningen av klar vätska som dränerar från en patent umbilicus sinus. En blåsdivertikulum kan identifieras med ovannämnda radiologiska testning.

om du kan bekräfta att patienten har en urachal anomali eller medfödd divertikulum, vilken behandling ska initieras?

behandlingen för urachala anomalier är kirurgisk excision. Kirurgisk excision bör genomföras om periumbilical dränering kvarstår eller om återkommande UTI uppträder. Optimal timing för kirurgisk excision är inom det första levnadsåret; dock, vissa fall av konservativ hantering har rapporterats med dränering upphör under de första månaderna i livet.

Blåsdivertikula kräver endast behandling om de är symptomatiska. Symtom som kräver behandling av divertikula inkluderar: 1) återkommande UTI på grund av dålig tömning av divertikulum; 2) persistens av vesikoureteral reflux som tillskrivs divertikulum; och; 3) Det finns ureteral obstruktion som orsakas av divertikulum.

vilka är de negativa effekterna i samband med varje behandlingsalternativ?

Excising en urachal anomali medför de kirurgiska riskerna som är förknippade med det specifika förfarandet som valts av patienten och kirurgen. Inte ta bort en urachal anomali kan leda till en ökad cancerrisk eller problem med inkontinens från patent urachus.

i fallet med en medfödd divertikulum, inte kirurgiskt excision det är ett acceptabelt behandlingsalternativ, och konservativ hantering kan bedrivas om den är asymptomatisk. Om divertikulum orsakar återflöde eller obstruktion rekommenderas excision, eftersom problemet kan kvarstå och/eller förvärras med tiden.

vilka är de möjliga resultaten av urachala anomalier eller medfödd divertikula?

  • persistenta urachala anomalier kan leda till:

    kontinuerlig blås-och urindränering runt naveln (42%)

    återkommande urinvägsinfektioner (5-10%)

    även om det är extremt sällsynt kan urakalkarcinom utvecklas inom dessa anomalier, vilket uppträder i uppskattningsvis 0,01% av fallen

  • en obehandlad blåsdivertikulum kan:

    har inga skadliga effekter på patienten om det är asymptomatiskt

    om divertikulum är symtomatisk, inte kirurgiskt reparera det kan leda till försämring:

    infektion (upp till 90% hos symtomatiska patienter)

    urinstasis (80-90% hos symtomatiska patienter)

    vesikoureteral reflux (8-13%)

    ureteral obstruktion (5%)

Vad orsakar denna sjukdom och hur ofta är det?

urachus ursprung i teorin är som ett urinutlopp med låg resistans för dränering av urinblåsan medan urinsfinktern mognar i utero. Onormal embryologisk utveckling och misslyckande av urachus att stänga/utplåna är den föreslagna etiologin för ihållande urachus. Det är sällsynt, och förekomsten och genetiska data är inte kända.

medfödd blåsdivertikula är sällsynt, men inte ovanligt. De förekommer hos upp till 1,5% av barnen med genitourinära abnormiteter. Medfödd divertikula ses i samband med: Menkes syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Williams syndrom, Williams-Beuren syndrom och cutis laxa.

hur orsakar dessa patogener / gener / exponeringar sjukdomen?

detta är inte känt vid denna tidpunkt.

andra kliniska manifestationer som kan hjälpa till med diagnos och hantering

det finns inga ytterligare manifestationer än de som diskuteras. Den primära beslutspunkten med dessa två medfödda fosterskador är förekomsten av symtom som kräver kirurgisk behandling. Specifika symtom skulle vara: återkommande urinvägsinfektioner, ihållande smärta, ihållande naveldränering eller en divertikulum som orsakar återflöde eller ureteral obstruktion.

vilka komplikationer kan du förvänta dig av sjukdomen eller behandlingen av sjukdomen?

  • Urachala anomalier kan resultera i:

    Persistent periumbilical urinläckage (43%)

    Navelmassa (33%)

    buksmärta (22%)

    dysuri (2%)

    sällan, urachal karcinom

    kirurgisk resektion kommer att bära de implicita kirurgiska riskerna specifikt relaterade till operationen och en liten risk för återfall.

  • Blåsdivertikulum kan orsaka:

    återkommande UTI (90% i symtomatiska fall)

    urinstasis (80-90% i symtomatiska fall)

    vesikoureteral reflux (8-13%)

    Ureteral obstruktion (5%)

    kirurgisk reparation medför kirurgiska risker som måste vägas baserat på symptomatologi och historia

finns ytterligare laboratoriestudier tillgängliga; även några som inte är allmänt tillgängliga?

det krävs inga ytterligare laboratoriestudier. Ett kateteriserat urinprov uppmuntras alltid vid utvärdering av dessa patienter för en urinvägsinfektion.

hur kan urachala anomalier och medfödd divertikulum förebyggas?

det är inte känt hur man förhindrar urachala anomalier eller medfödd divertikula från att utvecklas i utero

Vad är beviset?

  • Urakala anomalier och medfödda divertikula är sällsynta fosterskador utan randomiserade kontrollerade studier eller longitudinella prospektiva data.

  • nästan alla bevis är Nivå 3 och 4 som kommer från retrospektiva recensioner och expertutlåtande.

Vi rekommenderar följande publikationer för vidare läsning:

Gearhart, jp, Rink, RC, Mouriquand, PDE. Pediatrisk Urologi. 2010.

Bauer, SB, Retik, AB.. ”Urachala anomalier och relaterade navelstörningar”. Urol Clin Norr Am. vol. 5. 1978. s. 195-211.

Powell, CR, Kreder, KJ.. ”Behandling av blåsans divertikula, nedsatt detrusorkontraktilitet och låg blåsans överensstämmelse”. Urol Clin Norr Am. vol. 36. 2009. s. 511-25.

pågående kontroverser angående etiologi, diagnos, behandling

  • kirurgisk teknik, tidpunkt och metodik för rekonstruktionen är kirurg – och centrumspecifika och kan diskuteras.

  • de rekommenderade diagnos-och bildstudierna är standard.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.